CAJ | 학술논문

目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变，该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸（ p．Ala224_Ala234dup）。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸，导致蛋白质功能的改变，这可能是该家系BPES的致病原因。
목적：대1개천성검렬협소종합정（ BPES）가계성원적FOXL2기인편마서렬진행분석，심조환자적치병기인돌변。방법제취환자급가계성원적외주혈기인조DNA，응용취합매련반응화DNA측서기술검측FOXL2기인편마서렬，병여환자가속급50명정상인상응서렬진행비대。결과재해가계환자중검측도FOXL2기인c．672_701dup30잡합돌변，해돌변도치다태련제224위중복삽입10개안기산（ p．Ala224_Ala234dup）。이가계중적정상인급50례정상대조자적FOXL2기인중균미발현해돌변。결론 FOXL2기인c．672_701dup30잡합돌변사다취병안산련연장10개안기산，도치단백질공능적개변，저가능시해가계BPES적치병원인。