实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
10期
1564-1566
,共3页
分子诊断%MELAS综合征%DNA%线粒体
分子診斷%MELAS綜閤徵%DNA%線粒體
분자진단%MELAS종합정%DNA%선립체
目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量.结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变.只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变.mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异.结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.
目的:探討線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作綜閤徵(MELAS綜閤徵)的分子遺傳學特點.方法:用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性分析方法檢測來自4箇傢庭的MELAS患者及其母繫親屬共10份外週血細胞線粒體DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G點突變,併對突變暘性的患者進行尿液、毛囊、唾液等不同組織突變mtDNA的定量.結果:在4例MELAS患者外週血細胞中均檢測到A3243G點突變,未檢測到T3271C和A8344G突變.隻有1例患者的母親及同胞有相同突變,另外3例患者的母親及同胞均未檢測到此突變.mtDNA的突變負荷尿液均高于血細胞,毛囊和唾液與血細胞相比無明顯差異.結論:mtDNA A3243G突變在本組MELAS綜閤徵中的髮生率較高;在不同組織中均可檢測到此突變,且尿液比血細胞的突變負荷高,故尿液A3243G突變檢測可作為MELAS的篩查方法;國外報道多為母繫遺傳,而該研究病例以散髮的居多,推測是由于新生突變所緻.
목적:탐토선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작종합정(MELAS종합정)적분자유전학특점.방법:용취합매련반응-한제성편단장도다태성분석방법검측래자4개가정적MELAS환자급기모계친속공10빈외주혈세포선립체DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G점돌변,병대돌변양성적환자진행뇨액、모낭、타액등불동조직돌변mtDNA적정량.결과:재4례MELAS환자외주혈세포중균검측도A3243G점돌변,미검측도T3271C화A8344G돌변.지유1례환자적모친급동포유상동돌변,령외3례환자적모친급동포균미검측도차돌변.mtDNA적돌변부하뇨액균고우혈세포,모낭화타액여혈세포상비무명현차이.결론:mtDNA A3243G돌변재본조MELAS종합정중적발생솔교고;재불동조직중균가검측도차돌변,차뇨액비혈세포적돌변부하고,고뇨액A3243G돌변검측가작위MELAS적사사방법;국외보도다위모계유전,이해연구병례이산발적거다,추측시유우신생돌변소치.
