中国药物与临床
中國藥物與臨床
중국약물여림상
CHINESE REMEDIES & CLINICS
2013年
z1期
6-9
,共4页
陈文军%胡凤云%李育珍%彭蓉%张杏林
陳文軍%鬍鳳雲%李育珍%彭蓉%張杏林
진문군%호봉운%리육진%팽용%장행림
帕金森病%诱变力试验%色谱法,高压液相%DJ-1基因突变
帕金森病%誘變力試驗%色譜法,高壓液相%DJ-1基因突變
파금삼병%유변력시험%색보법,고압액상%DJ-1기인돌변
Parkinson disease%Mutagenicity tests%Chromatography,high pressure liquid%DJ-1 mutation
目的 分析四川地区早发性帕金森病(PD)患者及常染色体隐性遗传早发性帕金森病(AREP)家系患者中DJ-1基因外显子的突变情况.方法 采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(DHPLC)及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群中AREP及家族性PD患者DJ-1基因进行突变筛查.结果 对63例早发散发性PD及5个来源于2个AREP家系的患者进行了DJ-1基因2～7外显子的扩增及电泳检测,未发现大片段的纯合性缺失,进一步进行的2～7外显子DHPLC筛查也未发现杂合峰,这说明不存在点突变和小的缺失/插入突变.结论 DJ-1基因的突变可能不是四川地区早发型PD患者发病的危险因素.
目的 分析四川地區早髮性帕金森病(PD)患者及常染色體隱性遺傳早髮性帕金森病(AREP)傢繫患者中DJ-1基因外顯子的突變情況.方法 採用聚閤酶鏈反應、變性高效液相色譜(DHPLC)及DNA測序等技術,對四川地區漢族人群中AREP及傢族性PD患者DJ-1基因進行突變篩查.結果 對63例早髮散髮性PD及5箇來源于2箇AREP傢繫的患者進行瞭DJ-1基因2～7外顯子的擴增及電泳檢測,未髮現大片段的純閤性缺失,進一步進行的2～7外顯子DHPLC篩查也未髮現雜閤峰,這說明不存在點突變和小的缺失/插入突變.結論 DJ-1基因的突變可能不是四川地區早髮型PD患者髮病的危險因素.
목적 분석사천지구조발성파금삼병(PD)환자급상염색체은성유전조발성파금삼병(AREP)가계환자중DJ-1기인외현자적돌변정황.방법 채용취합매련반응、변성고효액상색보(DHPLC)급DNA측서등기술,대사천지구한족인군중AREP급가족성PD환자DJ-1기인진행돌변사사.결과 대63례조발산발성PD급5개래원우2개AREP가계적환자진행료DJ-1기인2～7외현자적확증급전영검측,미발현대편단적순합성결실,진일보진행적2～7외현자DHPLC사사야미발현잡합봉,저설명불존재점돌변화소적결실/삽입돌변.결론 DJ-1기인적돌변가능불시사천지구조발형PD환자발병적위험인소.
