中国循环杂志
中國循環雜誌
중국순배잡지
CHINESE CIRCULATION JOURNAL
2013年
3期
203-206
,共4页
吴炜%张抒扬%严晓伟%范中杰%陈未%杨明%阮燕萍
吳煒%張抒颺%嚴曉偉%範中傑%陳未%楊明%阮燕萍
오위%장서양%엄효위%범중걸%진미%양명%원연평
限制型心肌病%家族性%舒张功能%猝死
限製型心肌病%傢族性%舒張功能%猝死
한제형심기병%가족성%서장공능%졸사
Restrictive cardiomyopathy%Familial%Diastolic function%Sudden death
目的:探讨家族性限制型心肌病(RCM)的临床特点、诊断思路和遗传方式.方法:对2个家系15例RCM患者的临床特点进行分析,重点观察其中6例患者的心电图和超声心动图表现,讨论家族性RCM患者的临床及遗传特点.结果:2个RCM家系15例患者,遗传方式表现为常染色体显性遗传.发病年龄多为青年,死亡年龄以青中年多见,6例猝死,1例因心力衰竭死亡.所有存活患者均存在心电图异常,早期表现为非特异性ST段及T波变化,后期出现心房颤动.超声心动图检查多提示双心房增大和限制性舒张功能障碍.结论:家族性RCM较为罕见,其遗传学特点可表现为常染色体显性遗传.临床上多见中青年发病和死亡,主要临床表现为心源性猝死和舒张性心力衰竭,心电图表现为心房颤动和非特异性ST-T改变,超声心动图有其特殊表现.基因学筛查有助于确诊患者和早期诊断无症状患者.
目的:探討傢族性限製型心肌病(RCM)的臨床特點、診斷思路和遺傳方式.方法:對2箇傢繫15例RCM患者的臨床特點進行分析,重點觀察其中6例患者的心電圖和超聲心動圖錶現,討論傢族性RCM患者的臨床及遺傳特點.結果:2箇RCM傢繫15例患者,遺傳方式錶現為常染色體顯性遺傳.髮病年齡多為青年,死亡年齡以青中年多見,6例猝死,1例因心力衰竭死亡.所有存活患者均存在心電圖異常,早期錶現為非特異性ST段及T波變化,後期齣現心房顫動.超聲心動圖檢查多提示雙心房增大和限製性舒張功能障礙.結論:傢族性RCM較為罕見,其遺傳學特點可錶現為常染色體顯性遺傳.臨床上多見中青年髮病和死亡,主要臨床錶現為心源性猝死和舒張性心力衰竭,心電圖錶現為心房顫動和非特異性ST-T改變,超聲心動圖有其特殊錶現.基因學篩查有助于確診患者和早期診斷無癥狀患者.
목적:탐토가족성한제형심기병(RCM)적림상특점、진단사로화유전방식.방법:대2개가계15례RCM환자적림상특점진행분석,중점관찰기중6례환자적심전도화초성심동도표현,토론가족성RCM환자적림상급유전특점.결과:2개RCM가계15례환자,유전방식표현위상염색체현성유전.발병년령다위청년,사망년령이청중년다견,6례졸사,1례인심력쇠갈사망.소유존활환자균존재심전도이상,조기표현위비특이성ST단급T파변화,후기출현심방전동.초성심동도검사다제시쌍심방증대화한제성서장공능장애.결론:가족성RCM교위한견,기유전학특점가표현위상염색체현성유전.림상상다견중청년발병화사망,주요림상표현위심원성졸사화서장성심력쇠갈,심전도표현위심방전동화비특이성ST-T개변,초성심동도유기특수표현.기인학사사유조우학진환자화조기진단무증상환자.
