西北大学学报（自然科学版）
西北大學學報（自然科學版）
서북대학학보（자연과학판）
JOURNAL OF NORTHWEST UNIVERSITY(NATURAL SCIENCE EDITION)
2013年
3期
411-417
,共7页
黄芙萌%李海瑞%王碧媛%蒋子剑%马捷
黃芙萌%李海瑞%王碧媛%蔣子劍%馬捷
황부맹%리해서%왕벽원%장자검%마첩
遗传性牙本质疾病%牙本质涎磷蛋白%生物信息学
遺傳性牙本質疾病%牙本質涎燐蛋白%生物信息學
유전성아본질질병%아본질연린단백%생물신식학
hereditary dentin defects%dentin sialophosphoprotein%bioinformatic
运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析.在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域.在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置；4个突变降低信号肽剪切的可能性；10个突变干扰外显子间的剪接；1个突变提前终止翻译过程；还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响.由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应.
運用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多種生物信息學軟件對遺傳性牙本質疾病緻病基因(牙本質涎燐蛋白基因)突變譜進行總結和生物信息學分析.在已知60箇患者傢繫中的40箇突變中,髮現19箇錯義突變或無義突變髮生在DSP結構域,而21箇移碼突變髮生在DPP結構域.在DSP結構域中,1箇突變可能改變信號肽剪切位置；4箇突變降低信號肽剪切的可能性；10箇突變榦擾外顯子間的剪接；1箇突變提前終止翻譯過程；還有3箇突變可能對多肽的空間結構產生影響.由于在DPP結構域的移碼突變缺乏閤適的分析軟件,尚無法準確評估各箇突變髮生後的生物學效應.
운용PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort등다충생물신식학연건대유전성아본질질병치병기인(아본질연린단백기인)돌변보진행총결화생물신식학분석.재이지60개환자가계중적40개돌변중,발현19개착의돌변혹무의돌변발생재DSP결구역,이21개이마돌변발생재DPP결구역.재DSP결구역중,1개돌변가능개변신호태전절위치；4개돌변강저신호태전절적가능성；10개돌변간우외현자간적전접；1개돌변제전종지번역과정；환유3개돌변가능대다태적공간결구산생영향.유우재DPP결구역적이마돌변결핍합괄적분석연건,상무법준학평고각개돌변발생후적생물학효응.
