实用口腔医学杂志
實用口腔醫學雜誌
실용구강의학잡지
JOURNAL OF PRACTICAL STOMATOLOGY
2013年
4期
521-524
,共4页
亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因%单核苷酸多态性%非综合征性唇腭裂
亞甲基四氫葉痠脫氫酶1基因%單覈苷痠多態性%非綜閤徵性脣腭裂
아갑기사경협산탈경매1기인%단핵감산다태성%비종합정성진악렬
Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1%Single nucleotide polymorphism%Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate
目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因(MTHFD1)rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:收集病例组294例非综合征性唇腭裂患者和对照组126名正常儿童外周血样本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性(PC R-RFLP)方法检测MTHFD1基因rs2236225位点基因型,进行病例－对照研究.结果:在山西人群中,NSCL/P组rs2236225位点基因型和等位基因的频率与正常对照组比较差异均没有显著性(P=0.178,P=0.111).结论:在山西人群中MTHFD1基因rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的发生无相关性.
目的:探討亞甲基四氫葉痠脫氫酶1基因(MTHFD1)rs2236225位點單覈苷痠多態性(SNP)與非綜閤徵性脣腭裂(NSCL/P)的相關性.方法:收集病例組294例非綜閤徵性脣腭裂患者和對照組126名正常兒童外週血樣本,採用聚閤酶鏈反應－限製性片段長度多態性(PC R-RFLP)方法檢測MTHFD1基因rs2236225位點基因型,進行病例－對照研究.結果:在山西人群中,NSCL/P組rs2236225位點基因型和等位基因的頻率與正常對照組比較差異均沒有顯著性(P=0.178,P=0.111).結論:在山西人群中MTHFD1基因rs2236225位點單覈苷痠多態性(SNP)與非綜閤徵性脣腭裂的髮生無相關性.
목적:탐토아갑기사경협산탈경매1기인(MTHFD1)rs2236225위점단핵감산다태성(SNP)여비종합정성진악렬(NSCL/P)적상관성.방법:수집병례조294례비종합정성진악렬환자화대조조126명정상인동외주혈양본,채용취합매련반응－한제성편단장도다태성(PC R-RFLP)방법검측MTHFD1기인rs2236225위점기인형,진행병례－대조연구.결과:재산서인군중,NSCL/P조rs2236225위점기인형화등위기인적빈솔여정상대조조비교차이균몰유현저성(P=0.178,P=0.111).결론:재산서인군중MTHFD1기인rs2236225위점단핵감산다태성(SNP)여비종합정성진악렬적발생무상관성.
