CAJ | 학술논문

目的：对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿，均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有患儿进行SLC25 A13基因突变、常规实验室检查及血氨基酸谱分析，随访观察患儿预后情况。结果14例患儿黄疸出现的时间平均为出生后1周，伴不同程度肝功能异常、高胆红素血症。串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、蛋氨酸至少一项升高。3例SLC25A13基因9外显子发现条带，其中851del4/851del4纯合突变2例，851del4杂合突变1例。对症治疗后黄染不同程度减轻、肝功能好转。8例门诊规律复诊，4例肝功能基本恢复正常（2例发现SLC25A13基因Ⅰ851del4突变），1例预后欠佳，3例死亡。5例经早期住院治疗不同程度好转，出院后失访（包括1例851 del4突变者）。结论Citrin缺乏致特发性肝内胆汁淤积症患儿多表现为黄疸、肝肿大和肝功能异常，串联质谱筛查对诊断有较高价值，确诊依靠基因诊断，早期治疗对改善预后有重要意义。
목적：대Citrin결핍도치적특발성간내담즙어적증환인적림상특점진행분석。방법14례의진Citrin결핍도치적특발성간내담즙어적증환인，균인황달、간종대화간공능이상취진。대소유환인진행SLC25 A13기인돌변、상규실험실검사급혈안기산보분석，수방관찰환인예후정황。결과14례환인황달출현적시간평균위출생후1주，반불동정도간공능이상、고담홍소혈증。천련질보분석발현환인과안산、단안산지소일항승고。3례SLC25A13기인9외현자발현조대，기중851del4/851del4순합돌변2례，851del4잡합돌변1례。대증치료후황염불동정도감경、간공능호전。8례문진규률복진，4례간공능기본회복정상（2례발현SLC25A13기인Ⅰ851del4돌변），1례예후흠가，3례사망。5례경조기주원치료불동정도호전，출원후실방（포괄1례851 del4돌변자）。결론Citrin결핍치특발성간내담즙어적증환인다표현위황달、간종대화간공능이상，천련질보사사대진단유교고개치，학진의고기인진단，조기치료대개선예후유중요의의。