目的 探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测”,对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析；对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况.结果 ①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例.其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例；高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例；超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例.②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析.19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常.胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21.结果检出率100％,准确率94.4％.8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18；两者结果完全一致,另1例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿.③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计.④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012年4月30日,已出生的新生儿经检查均未发现唐氏综合征患儿.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21三体和18三体的检测准确率达96％,对45,X的检出率也达到了很高水准,准确率有待临床配合进一步证实.但是在其他染色体异常的检测中还需要进一步研究.此外该方法不能筛查出染色体结构异常.
目的 探討新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的應用價值.方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省婦幼保健院接受孕婦外週血中遊離胎兒DNA檢測者1365例,均為單胎,孕週(19.1±5.8)週,按照孕婦年齡及血清學篩查結果分為唐氏綜閤徵篩查(唐篩)高危組、高齡組和其他原因組3組由北京貝瑞和康生物技術有限公司和湖南湘雅醫院產前診斷中心閤作開展的“大規模基于新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測”,對孕婦外週血中遊離胎兒DNA進行序列分析,對檢測結果暘性者進行羊水穿刺及胎兒染色體覈型分析；對檢測結果陰性者行電話隨訪其胎兒齣生後情況.結果 ①3組孕婦共計1365例均成功完成遊離胎兒DNA檢測,檢測結果為暘性者共33例,包括21三體19例、18三體8例、45,X6例.其中唐篩高危組檢齣21三體8例、18三體7例、45,X4例；高齡組檢齣21三體9例、18三體1例、45,X2例；超聲側腦室增寬檢齣21三體1例、鼻骨缺失檢齣21三體一例.②遊離胎兒DNA檢測結果異常的33例孕婦中,28例進行瞭羊膜腔穿刺及染色體覈型分析.19例21三體檢測暘性者18例進行瞭羊膜腔穿刺,17例染色體覈型均為47,XN,+21,另1例覈型為46,XN(70)/47,XN,+21(10),最後經胎兒臍血染色體檢測為46,XN,隨訪新生兒正常.胎兒鼻骨缺失髮現時已24週,無創檢齣21三體,行臍帶血檢測結果為異位型21三體,覈型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21.結果檢齣率100％,準確率94.4％.8例18三體檢測暘性者中有7例進行瞭羊膜腔穿刺,7例覈型為47,XN,+18；兩者結果完全一緻,另1例拒絕羊水穿刺,引產中髮現胎兒全身水腫.③6例45,X檢測暘性者中有3例進行瞭羊膜腔穿刺,2例覈型為45,X,1例為46,XX(齣現瞭假暘性),另3例拒絕羊水穿刺,其敏感性和準確性無法統計.④3組孕婦血漿中遊離胎兒DNA檢測結果陰性者1312例,經電話隨訪,截止至2012年4月30日,已齣生的新生兒經檢查均未髮現唐氏綜閤徵患兒.結論 孕婦外週血中遊離胎兒DNA檢測對21三體和18三體的檢測準確率達96％,對45,X的檢齣率也達到瞭很高水準,準確率有待臨床配閤進一步證實.但是在其他染色體異常的檢測中還需要進一步研究.此外該方法不能篩查齣染色體結構異常.
목적 탐토신일대측서기술적신형무창DNA산전검측재진단태인염색체비정배체질병중적응용개치.방법 2012년8월1일지2013년4월30일재안휘성부유보건원접수잉부외주혈중유리태인DNA검측자1365례,균위단태,잉주(19.1±5.8)주,안조잉부년령급혈청학사사결과분위당씨종합정사사(당사)고위조、고령조화기타원인조3조유북경패서화강생물기술유한공사화호남상아의원산전진단중심합작개전적“대규모기우신일대측서기술적신형무창DNA산전검측”,대잉부외주혈중유리태인DNA진행서렬분석,대검측결과양성자진행양수천자급태인염색체핵형분석；대검측결과음성자행전화수방기태인출생후정황.결과 ①3조잉부공계1365례균성공완성유리태인DNA검측,검측결과위양성자공33례,포괄21삼체19례、18삼체8례、45,X6례.기중당사고위조검출21삼체8례、18삼체7례、45,X4례；고령조검출21삼체9례、18삼체1례、45,X2례；초성측뇌실증관검출21삼체1례、비골결실검출21삼체일례.②유리태인DNA검측결과이상적33례잉부중,28례진행료양막강천자급염색체핵형분석.19례21삼체검측양성자18례진행료양막강천자,17례염색체핵형균위47,XN,+21,령1례핵형위46,XN(70)/47,XN,+21(10),최후경태인제혈염색체검측위46,XN,수방신생인정상.태인비골결실발현시이24주,무창검출21삼체,행제대혈검측결과위이위형21삼체,핵형46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21.결과검출솔100％,준학솔94.4％.8례18삼체검측양성자중유7례진행료양막강천자,7례핵형위47,XN,+18；량자결과완전일치,령1례거절양수천자,인산중발현태인전신수종.③6례45,X검측양성자중유3례진행료양막강천자,2례핵형위45,X,1례위46,XX(출현료가양성),령3례거절양수천자,기민감성화준학성무법통계.④3조잉부혈장중유리태인DNA검측결과음성자1312례,경전화수방,절지지2012년4월30일,이출생적신생인경검사균미발현당씨종합정환인.결론 잉부외주혈중유리태인DNA검측대21삼체화18삼체적검측준학솔체96％,대45,X적검출솔야체도료흔고수준,준학솔유대림상배합진일보증실.단시재기타염색체이상적검측중환수요진일보연구.차외해방법불능사사출염색체결구이상.
