罕少疾病杂志
罕少疾病雜誌
한소질병잡지
JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES
2013年
3期
1-7
,共7页
罕见病%无牙症%外胚叶发育不全%基因突变%文献研究
罕見病%無牙癥%外胚葉髮育不全%基因突變%文獻研究
한견병%무아증%외배협발육불전%기인돌변%문헌연구
无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式.目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少.本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究.结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇.其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇.研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究最多,共报道约32种突变.文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性；该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距.建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案.
無牙癥(anodontia)又稱無牙畸形,繫由外胚層髮育不全引起的先天性牙胚髮育異常,國外報道齣生時患病率約為1/100000[1],屬遺傳性罕見病範疇,遺傳方式有X連鎖隱性、常染色體顯性和常染色體隱性等不同方式.目前國內關于無牙癥的流行病學、分子生物學、遺傳學等的研究較少.本文擬通過文獻檢索繫統迴顧國內35年(1977-2012)間相關的研究.結果:共檢索到文獻134篇,報道病例267例,密切相關文獻87篇.其中有關該病的分子生物學、遺傳學研究文獻僅有13篇.研究髮現該病與Ed1、Edar、Edaradd基因相關,主要是錯義突變,缺失與插入,其中對于Ed1基因突變研究最多,共報道約32種突變.文獻分析顯示:國內無牙癥主要在華東、北京等地區有報告,無時間相關性；該病的基礎研究主要集中在基因突變、缺失層麵,尚未深入到分子機製的研究層麵,與國外有較大的差距.建議對無牙癥進行繫統的流行病調查,總結齣我國無牙癥的髮病特點,併進行深入的分子生物學研究和治療技術研髮,提齣我國無牙癥的防治方案.
무아증(anodontia)우칭무아기형,계유외배층발육불전인기적선천성아배발육이상,국외보도출생시환병솔약위1/100000[1],속유전성한견병범주,유전방식유X련쇄은성、상염색체현성화상염색체은성등불동방식.목전국내관우무아증적류행병학、분자생물학、유전학등적연구교소.본문의통과문헌검색계통회고국내35년(1977-2012)간상관적연구.결과:공검색도문헌134편,보도병례267례,밀절상관문헌87편.기중유관해병적분자생물학、유전학연구문헌부유13편.연구발현해병여Ed1、Edar、Edaradd기인상관,주요시착의돌변,결실여삽입,기중대우Ed1기인돌변연구최다,공보도약32충돌변.문헌분석현시:국내무아증주요재화동、북경등지구유보고,무시간상관성；해병적기출연구주요집중재기인돌변、결실층면,상미심입도분자궤제적연구층면,여국외유교대적차거.건의대무아증진행계통적류행병조사,총결출아국무아증적발병특점,병진행심입적분자생물학연구화치료기술연발,제출아국무아증적방치방안.
