安徽医药
安徽醫藥
안휘의약
ANHUI MEDICAL AND PHARMACEUTICAL JOURNAL
2013年
9期
1600-1601
,共2页
遗传性血色病%遗传机制
遺傳性血色病%遺傳機製
유전성혈색병%유전궤제
遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种我国少见的遗传性铁过载性疾病.血色病的基因包括HFE、TfR2、HJV、FPN及HAMP.虽然存在不同的基因位点突变,但血色病具有相似的病理生理--大量铁沉积在肝、心、胰腺等实质脏器细胞,造成组织纤维化和结构改变,最终导致器官功能障碍和衰竭.该文就最新的血色病遗传机制进行综述,以提高医务人员对该病的认识.
遺傳性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一種我國少見的遺傳性鐵過載性疾病.血色病的基因包括HFE、TfR2、HJV、FPN及HAMP.雖然存在不同的基因位點突變,但血色病具有相似的病理生理--大量鐵沉積在肝、心、胰腺等實質髒器細胞,造成組織纖維化和結構改變,最終導緻器官功能障礙和衰竭.該文就最新的血色病遺傳機製進行綜述,以提高醫務人員對該病的認識.
유전성혈색병(Hereditary Hemochromatosis,HH)시일충아국소견적유전성철과재성질병.혈색병적기인포괄HFE、TfR2、HJV、FPN급HAMP.수연존재불동적기인위점돌변,단혈색병구유상사적병리생리--대량철침적재간、심、이선등실질장기세포,조성조직섬유화화결구개변,최종도치기관공능장애화쇠갈.해문취최신적혈색병유전궤제진행종술,이제고의무인원대해병적인식.
