中国中西医结合皮肤性病学杂志
中國中西醫結閤皮膚性病學雜誌
중국중서의결합피부성병학잡지
CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEROLOGY OF INTEGRATED TRADITIONAL AND WESTERN MEDICINE
2013年
4期
217-219
,共3页
色素异常%眼球震颤%电镜%GPR143基因
色素異常%眼毬震顫%電鏡%GPR143基因
색소이상%안구진전%전경%GPR143기인
pigmentary disorder%nystagmus%electron microscope%GPR143 gene
目的 分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据.方法 报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文献分析遗传性眼球震颤的基因定位.结果 该患者及家系中其他患者均存在本病典型表现及眼球震颤这一罕见合并症,皮损组织化学病理检查及电镜检查结果符合本病诊断,眼球震颤致病基因与黑素颗粒形成高度相关.结论 此家系所有患者均合并眼球震颤属首次报道,根据眼球震颤的致病基因可能定位本病的致病基因,为研究本病发病机制提供了新的方向.
目的 分析首例具有眼毬震顫閤併癥的X連鎖網狀色素異常癥傢繫的臨床,皮損組織化學特點,分析眼毬震顫相關基因,為定位本病的緻病基因提供依據.方法 報道傢繫中1例患者的臨床特點,切取典型皮損分彆進行組織化學病理檢查及電鏡檢查,結閤文獻分析遺傳性眼毬震顫的基因定位.結果 該患者及傢繫中其他患者均存在本病典型錶現及眼毬震顫這一罕見閤併癥,皮損組織化學病理檢查及電鏡檢查結果符閤本病診斷,眼毬震顫緻病基因與黑素顆粒形成高度相關.結論 此傢繫所有患者均閤併眼毬震顫屬首次報道,根據眼毬震顫的緻病基因可能定位本病的緻病基因,為研究本病髮病機製提供瞭新的方嚮.
목적 분석수례구유안구진전합병증적X련쇄망상색소이상증가계적림상,피손조직화학특점,분석안구진전상관기인,위정위본병적치병기인제공의거.방법 보도가계중1례환자적림상특점,절취전형피손분별진행조직화학병리검사급전경검사,결합문헌분석유전성안구진전적기인정위.결과 해환자급가계중기타환자균존재본병전형표현급안구진전저일한견합병증,피손조직화학병리검사급전경검사결과부합본병진단,안구진전치병기인여흑소과립형성고도상관.결론 차가계소유환자균합병안구진전속수차보도,근거안구진전적치병기인가능정위본병적치병기인,위연구본병발병궤제제공료신적방향.
