听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2014年
4期
344-347
,共4页
唐向荣%严提珍%林墨菊%杨艳%唐宁%李伍高%黄丽辉
唐嚮榮%嚴提珍%林墨菊%楊豔%唐寧%李伍高%黃麗輝
당향영%엄제진%림묵국%양염%당저%리오고%황려휘
非综合征型聋%基因芯片%基因突变
非綜閤徵型聾%基因芯片%基因突變
비종합정형롱%기인심편%기인돌변
Non-syndromic%deafness%Gene%chip%Gene%mutation
目的 分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率.方法 采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C＞T)、SLC26A4(c.919-2 A＞G、c.2168A＞G)和mtDNA 12SrRNA(m.1494 C＞T、m.1555A＞G)4个耳聋基因9个突变位点的检测,所有患者均进行耳聋家族史采集及颞骨CT检查.利用DNA测序技术对遗传性聋基因芯片检测为杂合突变和前庭水管扩大的病例进行GJB2和SLC26A4基因序列分析.结果 ①84例患者中,遗传性聋基因芯片检测发现18例(21.43％,18/84)携带耳聋相关基因突变;②16例颞骨CT显示前庭水管扩大的患者中12例(75.00％,12/16)耳聋基因芯片检出SLC26A4基因突变,联合DNA测序技术结果发现4种基因芯片以外的突变类型(c.259G＞T、c.754C＞T、c.1229C＞T、和c.1707+5A＞G);③11例有明确耳聋家族史的患者中3例检出基因突变,8例未检出基因突变.结论 本组非综合征型聋患者GJB2基因突变检出率较SLC26A4基因低,前庭水管扩大患者与SLC26A4基因突变检出完全吻合,有明确耳聋家族史的患者基因芯片检出基因突变率偏低,提示可能存在目前4个常见耳聋基因以外的其他基因突变类型.
目的 分析廣西地區非綜閤徵型聾患者常見耳聾相關基因突變的檢齣率.方法 採用遺傳性聾基因芯片對廣西地區84名非綜閤徵型聾患者進行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C＞T)、SLC26A4(c.919-2 A＞G、c.2168A＞G)和mtDNA 12SrRNA(m.1494 C＞T、m.1555A＞G)4箇耳聾基因9箇突變位點的檢測,所有患者均進行耳聾傢族史採集及顳骨CT檢查.利用DNA測序技術對遺傳性聾基因芯片檢測為雜閤突變和前庭水管擴大的病例進行GJB2和SLC26A4基因序列分析.結果 ①84例患者中,遺傳性聾基因芯片檢測髮現18例(21.43％,18/84)攜帶耳聾相關基因突變;②16例顳骨CT顯示前庭水管擴大的患者中12例(75.00％,12/16)耳聾基因芯片檢齣SLC26A4基因突變,聯閤DNA測序技術結果髮現4種基因芯片以外的突變類型(c.259G＞T、c.754C＞T、c.1229C＞T、和c.1707+5A＞G);③11例有明確耳聾傢族史的患者中3例檢齣基因突變,8例未檢齣基因突變.結論 本組非綜閤徵型聾患者GJB2基因突變檢齣率較SLC26A4基因低,前庭水管擴大患者與SLC26A4基因突變檢齣完全吻閤,有明確耳聾傢族史的患者基因芯片檢齣基因突變率偏低,提示可能存在目前4箇常見耳聾基因以外的其他基因突變類型.
목적 분석엄서지구비종합정형롱환자상견이롱상관기인돌변적검출솔.방법 채용유전성롱기인심편대엄서지구84명비종합정형롱환자진행GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C＞T)、SLC26A4(c.919-2 A＞G、c.2168A＞G)화mtDNA 12SrRNA(m.1494 C＞T、m.1555A＞G)4개이롱기인9개돌변위점적검측,소유환자균진행이롱가족사채집급섭골CT검사.이용DNA측서기술대유전성롱기인심편검측위잡합돌변화전정수관확대적병례진행GJB2화SLC26A4기인서렬분석.결과 ①84례환자중,유전성롱기인심편검측발현18례(21.43％,18/84)휴대이롱상관기인돌변;②16례섭골CT현시전정수관확대적환자중12례(75.00％,12/16)이롱기인심편검출SLC26A4기인돌변,연합DNA측서기술결과발현4충기인심편이외적돌변류형(c.259G＞T、c.754C＞T、c.1229C＞T、화c.1707+5A＞G);③11례유명학이롱가족사적환자중3례검출기인돌변,8례미검출기인돌변.결론 본조비종합정형롱환자GJB2기인돌변검출솔교SLC26A4기인저,전정수관확대환자여SLC26A4기인돌변검출완전문합,유명학이롱가족사적환자기인심편검출기인돌변솔편저,제시가능존재목전4개상견이롱기인이외적기타기인돌변류형.
