CAJ | 학술논문

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12 ～ 30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～ 5.27 nmol/(mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异.
목적 분석4개가계7례만발형당원저적병Ⅱ형환자지림상특점화기인형,이제고대해병적인식.방법 수집환자림상자료,병행산성α-포당감매(GAA)기인돌변분석.결과 7례환자분별래자4개가계,년령13～31세、발병년령6～ 17세、초진년령12～29세、명학진단년령12 ～ 30세;수발증상위지대기위축、무력,산성α-포당감매활성0～ 5.27 nmol/(mg·h).GAA기인돌변분석공발현14충돌변,기중2충위신돌변위점(Q81X화c.1355_1356delC)、2충가결함등위기인위점(G576S화E689K)、8충다태성위점화2충이지적치병돌변위점(W746C화D645E).결론 중국대륙지구대당원저적병Ⅱ형지진단시간존재명현적연오,제고의무인원적인식화리해장유조우개선환자예후.재명학진단당원저적병Ⅱ형혹판단예후시,응결합림상병사、산성α-포당감매활성검측화GAA기인돌변분석.당원저적병Ⅱ형지림상표형구유이질성,재GAA기인형상동적정황하,동일가계적불동개체간가존재질병진정화엄중정도적차이.