中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2014年
5期
399-404
,共6页
金巍娜%阙呈立%唐海燕%黄昱%王朝霞%刘潇%吕鹤%张巍%袁云
金巍娜%闕呈立%唐海燕%黃昱%王朝霞%劉瀟%呂鶴%張巍%袁雲
금외나%궐정립%당해연%황욱%왕조하%류소%려학%장외%원운
糖原贮积病Ⅱ型%α葡糖苷酶类%呼吸功能试验
糖原貯積病Ⅱ型%α葡糖苷酶類%呼吸功能試驗
당원저적병Ⅱ형%α포당감매류%호흡공능시험
Glycogen%storage%disease%type%Ⅱ%Alpha-glucosidases%Respiratory%function%tests
研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性.结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围.相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性.结论 呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见.呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出.
研究揹景 晚髮型糖原貯積病Ⅱ型(又稱Pompe病)是一種主要纍及骨骼肌的全身性遺傳代謝性疾病,由溶酶體內痠性α-葡糖苷酶活性缺乏所緻.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 對11例經酶學、肌肉病理檢查和基因突變分析證實的晚髮型Pompe病患者進行立臥位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼氣量(FEV1)、最大吸氣壓(MIP)、最大呼氣壓(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)測試,與預測值進行對比併計算立位至臥位FVC變化(△FVC)百分比,分析呼吸功能與髮病年齡、病程、運動功能、α-葡糖苷酶活性之間的關聯性.結果 11例患者均存在肺功能異常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;臥立位FEV1/FVC均于正常值範圍.相關分析顯示,立位FVC和△FVC與患者髮病年齡、病程、運動功能、α-葡糖苷酶活性不存在關聯性.結論 呼吸功能障礙在晚髮型Pompe病中較為常見.呼吸功能障礙主要錶現為限製型通氣障礙,以吸氣肌無力突齣.
연구배경 만발형당원저적병Ⅱ형(우칭Pompe병)시일충주요루급골격기적전신성유전대사성질병,유용매체내산성α-포당감매활성결핍소치.호흡쇠갈시주요사망원인.방법 대11례경매학、기육병리검사화기인돌변분석증실적만발형Pompe병환자진행립와위용력폐활량(FVC)、제1초용력호기량(FEV1)、최대흡기압(MIP)、최대호기압(MEP)화해수봉류속(CPF)측시,여예측치진행대비병계산립위지와위FVC변화(△FVC)백분비,분석호흡공능여발병년령、병정、운동공능、α-포당감매활성지간적관련성.결과 11례환자균존재폐공능이상,기중립위FVC화FEV1하강자각10례、△FVC하강자8례、MIP하강자11례、MEP하강자10례、CPF하강자10례;와립위FEV1/FVC균우정상치범위.상관분석현시,립위FVC화△FVC여환자발병년령、병정、운동공능、α-포당감매활성불존재관련성.결론 호흡공능장애재만발형Pompe병중교위상견.호흡공능장애주요표현위한제형통기장애,이흡기기무력돌출.
