中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2014年
6期
496-501
,共6页
尹厚民%邵宇权%刘莉%沈春红%都爱莲
尹厚民%邵宇權%劉莉%瀋春紅%都愛蓮
윤후민%소우권%류리%침춘홍%도애련
线粒体肌病%周围神经系统疾病%酸中毒,乳酸性%病理学%基因%突变
線粒體肌病%週圍神經繫統疾病%痠中毒,乳痠性%病理學%基因%突變
선립체기병%주위신경계통질병%산중독,유산성%병이학%기인%돌변
Mitochondrial%myopathies%Peripheral%nervous%system%diseases%Acidosis,%lactic%Pathology%Genes%Mutation
研究背景 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析,探索其病理和基因突变特点.方法 通过周围神经和肌肉肌电图检查,分析神经损害特点;改良Gomori三色、琥珀酸脱氢酶等肌肉组织酶学染色明确肌肉病变性质;电子显微镜观察肌肉组织超微结构改变;24对重叠引物测序法行线粒体基因全序列测定.结果 肌电图提示神经源性和肌源性损害并存,运动神经波幅显著降低、传导速度正常,感觉神经波幅轻至中度降低、传导速度正常.病理检查呈慢性肌肉病改变,改良Gomori三色染色可见较多破碎红纤维;电子显微镜观察线粒体数目和形态显著异常,并可见典型的“结晶”样包涵体.线粒体基因全序列测定明确为3243A＞G(例1)和8344A＞ G(例2)位点突变,均为已知致病突变.结论 线粒体肌病可以表现为急性轴索性运动感觉神经病样表现和代谢危象,为急症型,值得重视.
研究揹景 線粒體肌病主要錶現為慢性四肢近耑肌無力伴肌肉痠痛,可閤併亞臨床週圍神經損害,而急性軸索性運動感覺神經病樣錶現伴乳痠痠中毒極為罕見.本研究對2例急性軸索性運動感覺神經病樣錶現伴乳痠中毒患者的臨床特點進行分析,探索其病理和基因突變特點.方法 通過週圍神經和肌肉肌電圖檢查,分析神經損害特點;改良Gomori三色、琥珀痠脫氫酶等肌肉組織酶學染色明確肌肉病變性質;電子顯微鏡觀察肌肉組織超微結構改變;24對重疊引物測序法行線粒體基因全序列測定.結果 肌電圖提示神經源性和肌源性損害併存,運動神經波幅顯著降低、傳導速度正常,感覺神經波幅輕至中度降低、傳導速度正常.病理檢查呈慢性肌肉病改變,改良Gomori三色染色可見較多破碎紅纖維;電子顯微鏡觀察線粒體數目和形態顯著異常,併可見典型的“結晶”樣包涵體.線粒體基因全序列測定明確為3243A＞G(例1)和8344A＞ G(例2)位點突變,均為已知緻病突變.結論 線粒體肌病可以錶現為急性軸索性運動感覺神經病樣錶現和代謝危象,為急癥型,值得重視.
연구배경 선립체기병주요표현위만성사지근단기무력반기육산통,가합병아림상주위신경손해,이급성축색성운동감각신경병양표현반유산산중독겁위한견.본연구대2례급성축색성운동감각신경병양표현반유산중독환자적림상특점진행분석,탐색기병리화기인돌변특점.방법 통과주위신경화기육기전도검사,분석신경손해특점;개량Gomori삼색、호박산탈경매등기육조직매학염색명학기육병변성질;전자현미경관찰기육조직초미결구개변;24대중첩인물측서법행선립체기인전서렬측정.결과 기전도제시신경원성화기원성손해병존,운동신경파폭현저강저、전도속도정상,감각신경파폭경지중도강저、전도속도정상.병리검사정만성기육병개변,개량Gomori삼색염색가견교다파쇄홍섬유;전자현미경관찰선립체수목화형태현저이상,병가견전형적“결정”양포함체.선립체기인전서렬측정명학위3243A＞G(례1)화8344A＞ G(례2)위점돌변,균위이지치병돌변.결론 선립체기병가이표현위급성축색성운동감각신경병양표현화대사위상,위급증형,치득중시.
