中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2014年
6期
490-495
,共6页
张惠丽%孙毅明%郑民缨%朱瑜龄%操基清%张誉%李亚勤%邓琅辉%张成
張惠麗%孫毅明%鄭民纓%硃瑜齡%操基清%張譽%李亞勤%鄧瑯輝%張成
장혜려%손의명%정민영%주유령%조기청%장예%리아근%산랑휘%장성
低钾性周期性麻痹%基因%突变%系谱
低鉀性週期性痳痺%基因%突變%繫譜
저갑성주기성마비%기인%돌변%계보
Hypokalemic%periodic%paralysis%Genes%Mutation%Pedigree
研究背景 分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.方法 采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CA CNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因.结果 先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G＞A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变.结论 结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因.但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库.除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究.
研究揹景 分析一中國漢族傢族性低鉀型週期性痳痺傢繫的緻病基因和相關臨床資料.方法 採用DNA序列技術對先證者(Ⅲ3)進行CA CNA1S、SCN4A、KCNE3全基因組篩查,針對檢測到的變異進一步檢測傢繫中其他患者和無癥狀傢繫成員是否存在相同基因突變,經對臨床資料分析以確定相關基因突變是否為緻病性突變基因.結果 先證者(Ⅲ3)及傢繫中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均檢測到CACNA1S基因IVS25-194C/T突變,而無癥狀傢繫成員(Ⅲ1)未檢測到該突變;該傢繫成員(除Ⅰ1)均檢測到SCN4A基因IVS18-130G/A突變,該位點位于內含子區域且有癥狀和無癥狀傢繫成員同時齣現;先證者(Ⅲ3)和無癥狀傢繫成員(Ⅲ1)同時檢測到SCN4A基因外顯子12區域c.1984G＞A突變,繫錯義突變(V662I),但傢繫中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未髮現該位點突變.結論 結閤臨床資料和生物信息學預測,推測CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突變均非該傢繫緻病性突變基因.但該傢繫資料豐富瞭我國原髮性低鉀型週期性痳痺傢繫的臨床和基因數據庫.除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中國低鉀型週期性痳痺傢繫可能存在新的緻病基因突變,尚待進一步研究.
연구배경 분석일중국한족가족성저갑형주기성마비가계적치병기인화상관림상자료.방법 채용DNA서렬기술대선증자(Ⅲ3)진행CA CNA1S、SCN4A、KCNE3전기인조사사,침대검측도적변이진일보검측가계중기타환자화무증상가계성원시부존재상동기인돌변,경대림상자료분석이학정상관기인돌변시부위치병성돌변기인.결과 선증자(Ⅲ3)급가계중기타환자(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)균검측도CACNA1S기인IVS25-194C/T돌변,이무증상가계성원(Ⅲ1)미검측도해돌변;해가계성원(제Ⅰ1)균검측도SCN4A기인IVS18-130G/A돌변,해위점위우내함자구역차유증상화무증상가계성원동시출현;선증자(Ⅲ3)화무증상가계성원(Ⅲ1)동시검측도SCN4A기인외현자12구역c.1984G＞A돌변,계착의돌변(V662I),단가계중기타환자(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)균미발현해위점돌변.결론 결합림상자료화생물신식학예측,추측CACNA1S、SCN4A、KCNE3기인돌변균비해가계치병성돌변기인.단해가계자료봉부료아국원발성저갑형주기성마비가계적림상화기인수거고.제KCNE3、CACNA1S화SCN4A기인외,중국저갑형주기성마비가계가능존재신적치병기인돌변,상대진일보연구.
