核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
핵황소반응성지질침적성기병치료전후기육병리비교:일례보고병문헌복습
Comparison of muscle pathology in riboflavin-responsive lipid storage myopathy before and after treatment: one case report and review of literature
  • 万方数据
    中国现代神经疾病杂志 중국현대신경질병잡지
    CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
    2014年 6期 485-489 ,共5页

    陈定邦%吴超%冯黎%莫桂玲%廖冰%刘大伟%吴金浪%吴强%李洵桦

    진정방%오초%풍려%막계령%료빙%류대위%오금랑%오강%리순화

    脂质贮积病%电子转移黄素蛋白质类%肉碱%突变 脂質貯積病%電子轉移黃素蛋白質類%肉堿%突變
    지질저적병%전자전이황소단백질류%육감%돌변
    Lipidoses%Electron-transferring%flavoproteins%Carnitine%Mutation
    目的 观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化.方法 对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析.结果 患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变.经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态.结论 脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变.
    목적 관찰핵황소반응성지질침적성기병치료전후기육조직변화.방법 대1례핵황소반응성지질침적성기병환자수방10년,비교좌잡니정치료전후림상표현화기육병리변화,병행전자전이황소단백탈경매(ETFDH)기인돌변분석.결과 환자구유지질침적성기병적주요표현,사지핍력、태두비력、탄인곤난등;혈청기산격매화유산탈경매수평명현승고;기전도정기원성손해;기육병리관찰가견대량지질침적;ETFDH기인돌변분석정잡합돌변.경좌잡니정치료수년후회복정상생활화공작,기육조직활검정정상형태.결론 지질침적성기병환자경괄당치료후,불부림상증상가완전완해,이차가역전기육병리개변.
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