口腔颌面外科杂志
口腔頜麵外科雜誌
구강합면외과잡지
CHINESE JOURNAL OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGERY
2013年
4期
248-252
,共5页
蛋氨酸合成酶基因%非综合征性唇腭裂%单核苷酸多态性%关联研究%传递不平衡检验
蛋氨痠閤成酶基因%非綜閤徵性脣腭裂%單覈苷痠多態性%關聯研究%傳遞不平衡檢驗
단안산합성매기인%비종합정성진악렬%단핵감산다태성%관련연구%전체불평형검험
methionine synthase gene%nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P)%single nucleotide polymorphism%association analysis%transmission-disequilibrium test
目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析.结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较.病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P＞0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验x2=0.083,P＞0.05,HHRR分析x2=0.112,P＞0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险.结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性.
目的:研究蛋氨痠閤成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位點單覈苷痠多態性與山西人群非綜閤徵性脣腭裂(NSCL/P)的相關性.方法:採用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法對135箇NSCL/P覈心傢庭、150例正常新生兒及其母親的MTR基因rs1805087位點多態性進行檢測;用人群關聯研究、病例組覈心傢庭的傳遞不平衡檢驗(TDT)和單體型的相對危險度(HHRR)進行統計分析.結果:本研究中GG基因型較少,故將AG和GG基因型閤併後與AA基因型比較.病例組子代及母親和對照組之間,基因型分佈和等位基因頻率比較,差異均無統計學意義(P＞0.05);脣裂組和脣腭裂組子代及母親基因型分佈和等位基因頻率,與對照組差異均無統計學意義(P＞0.05);病例組覈心傢庭分析,TDT檢驗x2=0.083,P＞0.05,HHRR分析x2=0.112,P＞0.05,說明攜帶有突變基因G併不能增加NSCL/P的髮病風險.結論:本研究結果未顯示MTR基因rs1805087位點多態性與山西人群非綜閤徵性脣腭裂之間存在相關性.
목적:연구단안산합성매(methionine synthase,MTR/MS)기인rs1805087위점단핵감산다태성여산서인군비종합정성진악렬(NSCL/P)적상관성.방법:채용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법대135개NSCL/P핵심가정、150례정상신생인급기모친적MTR기인rs1805087위점다태성진행검측;용인군관련연구、병례조핵심가정적전체불평형검험(TDT)화단체형적상대위험도(HHRR)진행통계분석.결과:본연구중GG기인형교소,고장AG화GG기인형합병후여AA기인형비교.병례조자대급모친화대조조지간,기인형분포화등위기인빈솔비교,차이균무통계학의의(P＞0.05);진렬조화진악렬조자대급모친기인형분포화등위기인빈솔,여대조조차이균무통계학의의(P＞0.05);병례조핵심가정분석,TDT검험x2=0.083,P＞0.05,HHRR분석x2=0.112,P＞0.05,설명휴대유돌변기인G병불능증가NSCL/P적발병풍험.결론:본연구결과미현시MTR기인rs1805087위점다태성여산서인군비종합정성진악렬지간존재상관성.
