医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2014年
8期
139-142
,共4页
高志杰%姜茜%陈倩%许克铭
高誌傑%薑茜%陳倩%許剋銘
고지걸%강천%진천%허극명
假肥大型肌营养不良%DMD基因%基因诊断%第2代测序
假肥大型肌營養不良%DMD基因%基因診斷%第2代測序
가비대형기영양불량%DMD기인%기인진단%제2대측서
Duchenne/Becker%muscular%dystrophy%DMD%gene%Gene%diagnosis%Next-generation%sequencing
目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基因第45外显子存在1个纯合无义突变c.6589A＞T(P.Lys2197X),患儿母亲为杂合突变携带者.结论 本研究发现了一个尚未报道的致病性基因突变位点,同时发现第2代测序技术可以快速准确检测出DMD基因的点突变,具有一定的临床应用价值,为遗传咨询提供准确信息.
目的 對臨床診斷的假肥大型肌營養不良1例患兒進行基因診斷,同時進行攜帶者篩查.方法 採用目標區序列捕穫及第2代高通量測序技術對假肥大型肌營養不良患兒進行檢測,同時採用Sanger測序技術對患者及其父母的基因型進行驗證.結果 髮現患兒DMD基因第45外顯子存在1箇純閤無義突變c.6589A＞T(P.Lys2197X),患兒母親為雜閤突變攜帶者.結論 本研究髮現瞭一箇尚未報道的緻病性基因突變位點,同時髮現第2代測序技術可以快速準確檢測齣DMD基因的點突變,具有一定的臨床應用價值,為遺傳咨詢提供準確信息.
목적 대림상진단적가비대형기영양불량1례환인진행기인진단,동시진행휴대자사사.방법 채용목표구서렬포획급제2대고통량측서기술대가비대형기영양불량환인진행검측,동시채용Sanger측서기술대환자급기부모적기인형진행험증.결과 발현환인DMD기인제45외현자존재1개순합무의돌변c.6589A＞T(P.Lys2197X),환인모친위잡합돌변휴대자.결론 본연구발현료일개상미보도적치병성기인돌변위점,동시발현제2대측서기술가이쾌속준학검측출DMD기인적점돌변,구유일정적림상응용개치,위유전자순제공준학신식.
