CAJ | 학술논문

背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组.运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome 2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因.结果与结论:①研究组中大于50 kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(＞70％).②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1 q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因.对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝.③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联.结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响.
배경:경사성여수궤X염색체실활적인배태간세포고패수변이시부존재차이불청초.목적:재전기인조수평분석경사성X염색체실활적인배태간세포적고패수변이정황,분석기함개기인급기대세포공능산생적영향.방법:3주경사성X염색체실활세포위연구조,량주수궤X염색체실활세포위대조조.운용미국Affymetrix공사Cytogenetics Whole-Genome 2.7M심편대기진행전기인조고패수변이분석,수거경ChAS연건、OMIM등공구분석,재3주경사성X염색체실활세포중심조상동고패수변이구역급기함개기인.결과여결론:①연구조중대우50 kb적고패수변이수균초과130개,고우대조조적평균36개,량조중고패수변이개변균이중복위주(＞70％).②연구조중공발현9개공동고패수변이구역,분포우1 q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33급Xq26.2,균위3개고패적중복,총공함개19개기인.대조조중저사구역급기인균위정상2개고패.③고패수변이함개기인다여DNA급핵감산결합등공능상관,Xq26.2구역적GPC3기인돌변여경사성X염색체실활가능유관련.결과표명경사성X염색체실활세포상대수궤실활세포구유경다적미소기인조개변,고패수변이함개적중요기인가능대인배태간세포공능산생불리영향.