中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2014年
4期
261-264,268
,共5页
赵丹华%贺大权%杨旭%金迪%刘潇%王朝霞%袁云
趙丹華%賀大權%楊旭%金迪%劉瀟%王朝霞%袁雲
조단화%하대권%양욱%금적%류소%왕조하%원운
CADASIL%NOTCH3基因%剪切突变
CADASIL%NOTCH3基因%剪切突變
CADASIL%NOTCH3기인%전절돌변
CADASIL%NOTCH3 gene%splicing mutation
目的 报道1个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系患者的临床特征、影像学表现及基因突变特点.方法 总结1个经基因证实的CADASIL家系患者的临床及影像学特点;对先证者及其家系部分成员进行NOTCH3基因测序,并进行反转录PCR检测突变位点对mRNA剪切的影响.结果 该家系患者主要表现为脑梗死和痴呆,无明确偏头痛及精神异常病史;先证者头MRI显示多发腔隙性梗死灶及广泛的脑白质变性.NOTCH3基因分析显示先证者及有症状的家族成员存在c.341-2 A＞G杂合突变,家系中的健康人及100名健康对照未发现该突变;反转录PCR证实c.341-2 A＞G突变导致4号外显子mRNA起始的7个氨基酸(p.114-120)被跨越,产生截短蛋白.结论 该CADASIL家系患者存在NOTCH3基因c.341-2 A＞G剪切部位突变,引起非正常的基因剪切,从而导致编码蛋白的结构和功能改变而致病.与携带该突变的欧洲CADASIL患者相比,本家系患者缺乏偏头痛症状.
目的 報道1箇常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL)傢繫患者的臨床特徵、影像學錶現及基因突變特點.方法 總結1箇經基因證實的CADASIL傢繫患者的臨床及影像學特點;對先證者及其傢繫部分成員進行NOTCH3基因測序,併進行反轉錄PCR檢測突變位點對mRNA剪切的影響.結果 該傢繫患者主要錶現為腦梗死和癡呆,無明確偏頭痛及精神異常病史;先證者頭MRI顯示多髮腔隙性梗死竈及廣汎的腦白質變性.NOTCH3基因分析顯示先證者及有癥狀的傢族成員存在c.341-2 A＞G雜閤突變,傢繫中的健康人及100名健康對照未髮現該突變;反轉錄PCR證實c.341-2 A＞G突變導緻4號外顯子mRNA起始的7箇氨基痠(p.114-120)被跨越,產生截短蛋白.結論 該CADASIL傢繫患者存在NOTCH3基因c.341-2 A＞G剪切部位突變,引起非正常的基因剪切,從而導緻編碼蛋白的結構和功能改變而緻病.與攜帶該突變的歐洲CADASIL患者相比,本傢繫患者缺乏偏頭痛癥狀.
목적 보도1개상염색체현성유전성뇌동맥병반피질하경사화백질뇌병(CADASIL)가계환자적림상특정、영상학표현급기인돌변특점.방법 총결1개경기인증실적CADASIL가계환자적림상급영상학특점;대선증자급기가계부분성원진행NOTCH3기인측서,병진행반전록PCR검측돌변위점대mRNA전절적영향.결과 해가계환자주요표현위뇌경사화치태,무명학편두통급정신이상병사;선증자두MRI현시다발강극성경사조급엄범적뇌백질변성.NOTCH3기인분석현시선증자급유증상적가족성원존재c.341-2 A＞G잡합돌변,가계중적건강인급100명건강대조미발현해돌변;반전록PCR증실c.341-2 A＞G돌변도치4호외현자mRNA기시적7개안기산(p.114-120)피과월,산생절단단백.결론 해CADASIL가계환자존재NOTCH3기인c.341-2 A＞G전절부위돌변,인기비정상적기인전절,종이도치편마단백적결구화공능개변이치병.여휴대해돌변적구주CADASIL환자상비,본가계환자결핍편두통증상.
