中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2014年
4期
512-515
,共4页
袁萍%潘啟豪%郑灵燕%徐评议%胡彬%李洵桦
袁萍%潘啟豪%鄭靈燕%徐評議%鬍彬%李洵樺
원평%반계호%정령연%서평의%호빈%리순화
遗传性痉挛性截瘫%SLC33A1%突变%单核苷酸多态性
遺傳性痙攣性截癱%SLC33A1%突變%單覈苷痠多態性
유전성경련성절탄%SLC33A1%돌변%단핵감산다태성
hereditary spastic paraplegias%SLC33A1%mutation%single nucleotide polymorphism
[目的]SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变.本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一.[方法]对收集到的70例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组DNA,并进行SLC33A1基因所有编码外显子及外显子-内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的57例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析.[结果]我们只发现SLC33A1基因区域的8个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变.[结论]与国外学者的报道相符合,我们的70例中国南方HSP病人中没有SLC33A1所导致的病人,故SLC33A1对HSP的致病性需要进一步的核实、研究.
[目的]SLC33A1基因已被報道是我國北方一箇HSP傢繫的緻病基因,但研究未髮現在歐洲的HSP患者中有該基因的突變.本研究的目的是檢測SLC33A1是否為中國南方人群中遺傳性痙攣性截癱患者的緻病性基因之一.[方法]對收集到的70例中國南方散髮遺傳性痙攣性截癱的患者,提取基因組DNA,併進行SLC33A1基因所有編碼外顯子及外顯子-內含子交界區域的直接測序;鑒定所髮現的遺傳變異,併同我們所收集到的57例無血緣關繫的正常人進行比對,以及生物信息學分析.[結果]我們隻髮現SLC33A1基因區域的8箇已存在于數據庫中的單覈苷痠多態性,未髮現任何緻病性突變.[結論]與國外學者的報道相符閤,我們的70例中國南方HSP病人中沒有SLC33A1所導緻的病人,故SLC33A1對HSP的緻病性需要進一步的覈實、研究.
[목적]SLC33A1기인이피보도시아국북방일개HSP가계적치병기인,단연구미발현재구주적HSP환자중유해기인적돌변.본연구적목적시검측SLC33A1시부위중국남방인군중유전성경련성절탄환자적치병성기인지일.[방법]대수집도적70례중국남방산발유전성경련성절탄적환자,제취기인조DNA,병진행SLC33A1기인소유편마외현자급외현자-내함자교계구역적직접측서;감정소발현적유전변이,병동아문소수집도적57례무혈연관계적정상인진행비대,이급생물신식학분석.[결과]아문지발현SLC33A1기인구역적8개이존재우수거고중적단핵감산다태성,미발현임하치병성돌변.[결론]여국외학자적보도상부합,아문적70례중국남방HSP병인중몰유SLC33A1소도치적병인,고SLC33A1대HSP적치병성수요진일보적핵실、연구.
