医学与哲学
醫學與哲學
의학여철학
MEDICINE AND PHILOSOPHY
2014年
12期
68-69,88
,共3页
刘立朝%孙卫兵%蒋思雄%张鑫蕊%苏本利
劉立朝%孫衛兵%蔣思雄%張鑫蕊%囌本利
류립조%손위병%장사웅%장흠예%소본리
17α-羟化酶%肾上腺增生%高血压
17α-羥化酶%腎上腺增生%高血壓
17α-간화매%신상선증생%고혈압
17α-hydroxylase%adrenal hyperplasia%hypertension
17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,很容易漏诊和误诊.17α-OHD是一种常染色体隐性遗传性疾病,可导致糖皮质激素合成减少,促肾上腺皮质激素增多;性腺激素合成减少,而促性腺激素反馈性增高,同时可伴有盐皮质激素水平的升高.对该疾病的早期诊断非常重要,早期诊断并予以激素替代治疗对提高患者生活质量有很大帮助.现报道2例我科17α-OHD的诊治经过,以提高对本病的认识.
17α-羥化酶缺陷癥(17α-OHD)是先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)的一種罕見類型,很容易漏診和誤診.17α-OHD是一種常染色體隱性遺傳性疾病,可導緻糖皮質激素閤成減少,促腎上腺皮質激素增多;性腺激素閤成減少,而促性腺激素反饋性增高,同時可伴有鹽皮質激素水平的升高.對該疾病的早期診斷非常重要,早期診斷併予以激素替代治療對提高患者生活質量有很大幫助.現報道2例我科17α-OHD的診治經過,以提高對本病的認識.
17α-간화매결함증(17α-OHD)시선천성신상선피질증생증(CAH)적일충한견류형,흔용역루진화오진.17α-OHD시일충상염색체은성유전성질병,가도치당피질격소합성감소,촉신상선피질격소증다;성선격소합성감소,이촉성선격소반궤성증고,동시가반유염피질격소수평적승고.대해질병적조기진단비상중요,조기진단병여이격소체대치료대제고환자생활질량유흔대방조.현보도2례아과17α-OHD적진치경과,이제고대본병적인식.
