中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
18期
1427-1429
,共3页
发作性运动诱发性运动障碍%致病基因%PRRT2
髮作性運動誘髮性運動障礙%緻病基因%PRRT2
발작성운동유발성운동장애%치병기인%PRRT2
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia%Causative gene%PRRT2
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样动作,手足徐动,肌张力障碍或投掷症等,发作期意识清晰.PKD分家族性和散发性,其中家族性PKD呈常染色体显性遗传,并伴有外显子不全.最近几年的研究已将PKD致病区域定位在16p1 1.2-q12.1及16q13-q22.1,但也有学者提出了第3个致病区域.PRRT2基因最近被认为是PKD的致病基因,但PRRT2定位于16p12.1,其他区域是否也存在致病基因有待进一步的研究.PKD的病理生理机制目前尚不清楚,其致病基因PRRT2突变后对蛋白功能的影响亦不明确.现综合研究进展,为临床诊断和治疗提供帮助.
髮作性運動誘髮性運動障礙(PKD)是髮作性運動障礙中最常見的一種,髮病誘因為突然運動或驚嚇.臨床錶現包括髮作性單側或雙側舞蹈樣動作,手足徐動,肌張力障礙或投擲癥等,髮作期意識清晰.PKD分傢族性和散髮性,其中傢族性PKD呈常染色體顯性遺傳,併伴有外顯子不全.最近幾年的研究已將PKD緻病區域定位在16p1 1.2-q12.1及16q13-q22.1,但也有學者提齣瞭第3箇緻病區域.PRRT2基因最近被認為是PKD的緻病基因,但PRRT2定位于16p12.1,其他區域是否也存在緻病基因有待進一步的研究.PKD的病理生理機製目前尚不清楚,其緻病基因PRRT2突變後對蛋白功能的影響亦不明確.現綜閤研究進展,為臨床診斷和治療提供幫助.
발작성운동유발성운동장애(PKD)시발작성운동장애중최상견적일충,발병유인위돌연운동혹량하.림상표현포괄발작성단측혹쌍측무도양동작,수족서동,기장력장애혹투척증등,발작기의식청석.PKD분가족성화산발성,기중가족성PKD정상염색체현성유전,병반유외현자불전.최근궤년적연구이장PKD치병구역정위재16p1 1.2-q12.1급16q13-q22.1,단야유학자제출료제3개치병구역.PRRT2기인최근피인위시PKD적치병기인,단PRRT2정위우16p12.1,기타구역시부야존재치병기인유대진일보적연구.PKD적병리생리궤제목전상불청초,기치병기인PRRT2돌변후대단백공능적영향역불명학.현종합연구진전,위림상진단화치료제공방조.
