Prader-Willi综合征临床表型分析
Prader-Willi종합정림상표형분석
The analysis of Prader-Willi syndrome clinical phenotype
  • 万方数据
    发育医学电子杂志 발육의학전자잡지
    Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)
    2013年 1期 50-53 ,共4页

    陈晓春%何玺玉%詹实娜%王春枝%王艳%杨尧%刘欣%吴虹林

    진효춘%하새옥%첨실나%왕춘지%왕염%양요%류흔%오홍림

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    目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据.方法 回顾性分析我院2009年至2012年收治的1 1例PWS患儿的病例资料.结果 皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在,肌张力低下(82％)、喂养困难(73％)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64％)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显.结论 熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助.
    목적 총결Prader-Willi종합정(PWS)환인인동기적림상표현,위림상의사진단제공의거.방법 회고성분석아원2009년지2012년수치적1 1례PWS환인적병례자료.결과 피부색소감퇴화외생식기발육불전재PWS환인정개영유인발육계단균존재,기장력저하(82％)、위양곤난(73％)재조기표현명현,이지력/운동발육지완(64％)수년령증장축점명현,행위이상、식욕항진、비반재인동급청춘기표현명현.결론 숙실PWS환인각년령단림상특정가위조기림상진단화종합관리제공방조.
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