发育医学电子杂志
髮育醫學電子雜誌
발육의학전자잡지
Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)
2013年
1期
46-49
,共4页
成胜权%付蓉%张春兰%强欢
成勝權%付蓉%張春蘭%彊歡
성성권%부용%장춘란%강환
Turner综合征%染色体核型分析%生长激素
Turner綜閤徵%染色體覈型分析%生長激素
Turner종합정%염색체핵형분석%생장격소
目的 分析和探讨Tumer综合征不同核型的遗传学特征及基因重组人生长激素(rhGH)干预对身高的影响.方法 所有患儿均清晨空腹无菌取外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.可乐定和盐酸精氨酸进行双药生长激素激发试验.摄左手腕关节X线片,脑垂体核磁共振,超声检查子宫、卵巢大小及形态.每晚睡前给予rhGH皮下注射,剂量为0.15～ 0.2 U/(kg.d).结果 11例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 8例,45,XO/46,XX、45,XO/46,XO+?、46,Xi(Xq)各1例.合并生长激素完全缺乏、生长激素部分缺乏各1例.超声检查示无子宫7例,卵巢呈索状8例,子宫和卵巢发育不良3例.11例均给予rhGH治疗,2例身高达162 cm,已结束治疗,1例治疗6个月,4例治疗1年,3例治疗2年,1例治疗2.5年,平均每月增高(0.8±0.08)cm.结论 Turner综合征患者染色体核型以45,XO最多见,可有其他核型；部分患儿可以合并生长激素完全或部分缺乏,可能是其身材矮小的原因之一;rhGH治疗能够明显改善身高.
目的 分析和探討Tumer綜閤徵不同覈型的遺傳學特徵及基因重組人生長激素(rhGH)榦預對身高的影響.方法 所有患兒均清晨空腹無菌取外週血,淋巴細胞常規培養製作染色體標本,胰酶法G顯帶,顯微鏡下進行染色體覈型分析.可樂定和鹽痠精氨痠進行雙藥生長激素激髮試驗.攝左手腕關節X線片,腦垂體覈磁共振,超聲檢查子宮、卵巢大小及形態.每晚睡前給予rhGH皮下註射,劑量為0.15～ 0.2 U/(kg.d).結果 11例Turner綜閤徵患者的染色體覈型為:45,XO 8例,45,XO/46,XX、45,XO/46,XO+?、46,Xi(Xq)各1例.閤併生長激素完全缺乏、生長激素部分缺乏各1例.超聲檢查示無子宮7例,卵巢呈索狀8例,子宮和卵巢髮育不良3例.11例均給予rhGH治療,2例身高達162 cm,已結束治療,1例治療6箇月,4例治療1年,3例治療2年,1例治療2.5年,平均每月增高(0.8±0.08)cm.結論 Turner綜閤徵患者染色體覈型以45,XO最多見,可有其他覈型；部分患兒可以閤併生長激素完全或部分缺乏,可能是其身材矮小的原因之一;rhGH治療能夠明顯改善身高.
목적 분석화탐토Tumer종합정불동핵형적유전학특정급기인중조인생장격소(rhGH)간예대신고적영향.방법 소유환인균청신공복무균취외주혈,림파세포상규배양제작염색체표본,이매법G현대,현미경하진행염색체핵형분석.가악정화염산정안산진행쌍약생장격소격발시험.섭좌수완관절X선편,뇌수체핵자공진,초성검사자궁、란소대소급형태.매만수전급여rhGH피하주사,제량위0.15～ 0.2 U/(kg.d).결과 11례Turner종합정환자적염색체핵형위:45,XO 8례,45,XO/46,XX、45,XO/46,XO+?、46,Xi(Xq)각1례.합병생장격소완전결핍、생장격소부분결핍각1례.초성검사시무자궁7례,란소정색상8례,자궁화란소발육불량3례.11례균급여rhGH치료,2례신고체162 cm,이결속치료,1례치료6개월,4례치료1년,3례치료2년,1례치료2.5년,평균매월증고(0.8±0.08)cm.결론 Turner종합정환자염색체핵형이45,XO최다견,가유기타핵형；부분환인가이합병생장격소완전혹부분결핍,가능시기신재왜소적원인지일;rhGH치료능구명현개선신고.
