遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
9期
1065-1071
,共7页
基因水平的关联分析%全基因组关联研究%网络分析%最显著SNP法
基因水平的關聯分析%全基因組關聯研究%網絡分析%最顯著SNP法
기인수평적관련분석%전기인조관련연구%망락분석%최현저SNP법
gene-based association analysis%genome wide association study%network analysis%best SNP method
全基因组关联研究(Genome wide association study,GWAS)已经在国内外的医学遗传学研究中得到广泛应用,但是GWAS数据中所蕴含的与多基因复杂性状疾病机制相关的丰富信息尚未得到深度挖掘.近年来,研究者采用生物网络分析和生物通路分析等生物信息学和生物统计学手段分析GWAS数据,并探索潜在的疾病机制.生物网络分析和生物通路分析主要是以基因为单位进行的,因此必须在分析前将基因上全部或者部分单个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的遗传关联结果综合起来,即基因水平的关联分析.基因水平的关联分析需要考虑单个SNP的遗传关联、基因上SNP数量和SNP之间的连锁不平衡结构等多种因素,因此不仅在遗传学的概念上也在统计方法方面具有一定的复杂性和挑战性.文章对基因水平的关联分析的研究进展、原理和应用进行了综述.
全基因組關聯研究(Genome wide association study,GWAS)已經在國內外的醫學遺傳學研究中得到廣汎應用,但是GWAS數據中所蘊含的與多基因複雜性狀疾病機製相關的豐富信息尚未得到深度挖掘.近年來,研究者採用生物網絡分析和生物通路分析等生物信息學和生物統計學手段分析GWAS數據,併探索潛在的疾病機製.生物網絡分析和生物通路分析主要是以基因為單位進行的,因此必鬚在分析前將基因上全部或者部分單箇單覈苷痠多態性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的遺傳關聯結果綜閤起來,即基因水平的關聯分析.基因水平的關聯分析需要攷慮單箇SNP的遺傳關聯、基因上SNP數量和SNP之間的連鎖不平衡結構等多種因素,因此不僅在遺傳學的概唸上也在統計方法方麵具有一定的複雜性和挑戰性.文章對基因水平的關聯分析的研究進展、原理和應用進行瞭綜述.
전기인조관련연구(Genome wide association study,GWAS)이경재국내외적의학유전학연구중득도엄범응용,단시GWAS수거중소온함적여다기인복잡성상질병궤제상관적봉부신식상미득도심도알굴.근년래,연구자채용생물망락분석화생물통로분석등생물신식학화생물통계학수단분석GWAS수거,병탐색잠재적질병궤제.생물망락분석화생물통로분석주요시이기인위단위진행적,인차필수재분석전장기인상전부혹자부분단개단핵감산다태성(Single nucleotide polymorphism,SNP)적유전관련결과종합기래,즉기인수평적관련분석.기인수평적관련분석수요고필단개SNP적유전관련、기인상SNP수량화SNP지간적련쇄불평형결구등다충인소,인차불부재유전학적개념상야재통계방법방면구유일정적복잡성화도전성.문장대기인수평적관련분석적연구진전、원리화응용진행료종술.
