CAJ | 학술논문

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选择18~24周孕期的妇女行羊膜腔穿刺术获取羊水，经细胞培养后进行染色体核型分析及产前诊断。结果840例孕妇行羊膜腔穿刺术获取羊水，培养成功840例，成功率为100.00%。共检出异常染色体核型32例，检出率为3.81%，其中常染色体数目异常23例（包括21-三体综合征21例、18-三体综合征2例）、性染色体数目异常6例、其他结构异常3例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效、可靠的产前诊断方法之一，结合唐氏综合征筛查、超声诊断可有效预防出生缺陷的发生。
목적탐토양수세포염색체핵형분석재산전진단중적응용개치。방법선택18~24주잉기적부녀행양막강천자술획취양수，경세포배양후진행염색체핵형분석급산전진단。결과840례잉부행양막강천자술획취양수，배양성공840례，성공솔위100.00%。공검출이상염색체핵형32례，검출솔위3.81%，기중상염색체수목이상23례（포괄21-삼체종합정21례、18-삼체종합정2례）、성염색체수목이상6례、기타결구이상3례。결론양수세포염색체핵형분석시목전산전진단태인염색체질병안전、유효、가고적산전진단방법지일，결합당씨종합정사사、초성진단가유효예방출생결함적발생。