CAJ | 학술논문

目的探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定,计算出风险值,对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查,筛查染色体疾病的高危孕妇。结果在筛查的15626名孕妇中,血清筛查18-三体、21三体高危(≥1/275)孕妇794人,其中6例确诊为21-三体,3例确诊为18三体,1例确诊为13-三体,47,XXX1例,7-三体1例,47,XXY1例；血清筛查结果为接近高风险(1/276-1/800)1643名孕妇中,确诊21-三体2例,13-三体1例,Tuner综合征1例；在13189例低风险(≤1/800)孕妇中,有1例为21-三体。结论联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。
목적탐토혈청표지물연합초성검사사사염색체질병적림상의의。방법대잉중기적잉부진행모체혈청표지물갑태단백(AFP)、융모막촉성선격소(β—HCG)수평적측정,계산출풍험치,대고풍험화중풍험적잉부진행태인초성연지표검사,사사염색체질병적고위잉부。결과재사사적15626명잉부중,혈청사사18-삼체、21삼체고위(≥1/275)잉부794인,기중6례학진위21-삼체,3례학진위18삼체,1례학진위13-삼체,47,XXX1례,7-삼체1례,47,XXY1례；혈청사사결과위접근고풍험(1/276-1/800)1643명잉부중,학진21-삼체2례,13-삼체1례,Tuner종합정1례；재13189례저풍험(≤1/800)잉부중,유1례위21-삼체。결론연합사사가이제고대염색체질병적검출솔,시목전교위이상적사사방법,능유효강저염색체이상환인。