CAJ | 학술논문

肺癌是全球肿瘤发病率和病死率的主因，且预后很差。加强对肿瘤生物学的认识对肺癌研究至关重要。被誉为“下一代测序技术”的NGS技术（next-generation sequencing）是一种针对全基因组鉴定的有力工具，可以对致癌体细胞突变进行全面检测。大多数的NGS技术是基于平台特异性DNA文库进行多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR），从而对目的基因扩增后测序。这种技术适用于高通量测序，可以检测出肿瘤中出现的全部基因组变异。缺点是这种技术需要在时间、实验设备、计算机数据分析、生物信息技术等各方面的大量投入。NGS技术已广泛应用于全基因组、外显子组、转录组和表观基因组的研究中，为肺癌研究和医疗模式带来改变。这项新技术的开展将转变当前对致癌信号通路的认识，可为癌症诊疗提供新的分子靶点。肺癌体细胞突变已有NGS技术的分析报道，但大规模基因组研究仍在进行中。个体化治疗策略将改善那些潜在获益患者的治疗方式，避免“无辜”患者受无效治疗带来的高额费用和不良反应。NGS的组织化、计算机化和生物信息化技术推动了科技的进步，同时，患者知情权和数据发布的相关伦理问题也浮现出来。信号通路中，驱动基因（driver gene）突变和传递基因（passenger gene）突变的区别，需要对测序结果进行细致解读。解读准确与否取决于DNA提取的样本类型、样本处理技术和样本含量。肿瘤异质性也会降低肿瘤基因突变的检测效能。NGS技术将推动对肿瘤基因突变的基础和临床研究，而且，也可应用于单细胞和游离的循环DNA，未来还将用于从体液和肿瘤亚群中获取的DNA样本。如果能进一步降低费用、提高检验速度和精度，NGS技术无疑将会成为肺癌研究的绝佳选择。
폐암시전구종류발병솔화병사솔적주인，차예후흔차。가강대종류생물학적인식대폐암연구지관중요。피예위“하일대측서기술”적NGS기술（next-generation sequencing）시일충침대전기인조감정적유력공구，가이대치암체세포돌변진행전면검측。대다수적NGS기술시기우평태특이성DNA문고진행다중취합매련반응（polymerase chain reaction，PCR），종이대목적기인확증후측서。저충기술괄용우고통량측서，가이검측출종류중출현적전부기인조변이。결점시저충기술수요재시간、실험설비、계산궤수거분석、생물신식기술등각방면적대량투입。NGS기술이엄범응용우전기인조、외현자조、전록조화표관기인조적연구중，위폐암연구화의료모식대래개변。저항신기술적개전장전변당전대치암신호통로적인식，가위암증진료제공신적분자파점。폐암체세포돌변이유NGS기술적분석보도，단대규모기인조연구잉재진행중。개체화치료책략장개선나사잠재획익환자적치료방식，피면“무고”환자수무효치료대래적고액비용화불량반응。NGS적조직화、계산궤화화생물신식화기술추동료과기적진보，동시，환자지정권화수거발포적상관윤리문제야부현출래。신호통로중，구동기인（driver gene）돌변화전체기인（passenger gene）돌변적구별，수요대측서결과진행세치해독。해독준학여부취결우DNA제취적양본류형、양본처리기술화양본함량。종류이질성야회강저종류기인돌변적검측효능。NGS기술장추동대종류기인돌변적기출화림상연구，이차，야가응용우단세포화유리적순배DNA，미래환장용우종체액화종류아군중획취적DNA양본。여과능진일보강저비용、제고검험속도화정도，NGS기술무의장회성위폐암연구적절가선택。