CAJ | 학술논문

[目的]在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析.[方法]收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生.对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选.[结果]患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0％),最常见的症状是心悸(82.5％),其次是胸痛(25.0％)和晕厥(22.5％).T波倒置(75.0％)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0％)和Epsilon波(35.0％).伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0％).32例ARVC患者中共7例(21.9％)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变.比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P＜ 0.05).研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5％,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡.比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P＞0.05).[结论]DSP基因突变的检出率为21.9％,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少.
[목적]재ARVC환자중사선DSP기인돌변,병여환자적표현형진행대비분석.[방법]수집ARVC환자40례,평고환자적림상지표,병수방심장사건(실성심률실상、심쇠화졸사)적발생.대기중32례ARVC환자적DSP기인돌변진행사선.[결과]환자출현증상적시간위32.2±12.7세,남성환자적비례교고(85.0％),최상견적증상시심계(82.5％),기차시흉통(25.0％)화훈궐(22.5％).T파도치(75.0％)시최상견적심전도표현,수후QRS파시한연장(45.0％)화Epsilon파(35.0％).반좌속지전도조체적실성심동과속유28례(70.0％).32례ARVC환자중공7례(21.9％)환자발현료DSP돌변,공검측출6개돌변위점,대조조염색체(n=200)상병미발현저궤개위점유개변.비교DSP화비DSP돌변환자적림상특정,결과발현우실여좌실용적지비량조지간적비교유의의(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P＜ 0.05).연구기간,공유3례환자사망,평균사망솔시7.5％,DSP돌변조유1례사망,이비DSP돌변조유2례사망환자사망.비교량조적생존시간무차별(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P＞0.05).[결론]DSP기인돌변적검출솔위21.9％,여국외적연구결과기본일치,단중국DSP돌변환자적우실확대교위명현,좌실루급교소.