CAJ | 학술논문

目的探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)患者JAK2V617F基冈突变的发生及凝血功能.方法选择69例MPN患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(PV)24例,原发性血小板增多症(ET)45例.采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)技术,检测JAK2V617F基因突变情况.同时检测MPN患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(aPTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原浓度(Fbg)、D二聚体(D-D)、血管性血友病因子(vWF)、抗凝血酶(AT),分析其与JAK2V617F基因突变之间的关系.结果 69例MPN患者中JAK2V617F基因突变率为66.6％ (46/69),其中PV 20例,阳性率83.3％(20/24)；ET 27例,阳性率60.0％(27/45).MPN患者与正常对照组之间PT、aPTT、TT、D-D存在明显差异(P＜0.05),vWF、ATⅢ无明显差异；MPN患者JAK2V617F基因突变阳性组与阴性组之间PT、aPTT、TT、存在明显差异(P＜0.05),D-D、vWF、AT均无明显差异.白细胞计数在MPN患者JAK2V617F基因突变阳性组与阴性组之间存在明显差异(P＜0.01).结论 JAK2V617F基因突变在MPN患者中发生率高,可作为MPN诊断、鉴别诊断的重要依据.初诊MPN患者检测JAK2V617F基因突变、白细胞计数、凝血常规可初步评估MPN患者凝血功能,早期预防血栓形成.
목적 탐토골수증식성종류(myeloproliferative neoplasm,MPN)환자JAK2V617F기강돌변적발생급응혈공능.방법 선택69례MPN환자위연구대상,기중진성홍세포증다증(PV)24례,원발성혈소판증다증(ET)45례.채용등위기인특이성취합매련반응(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)기술,검측JAK2V617F기인돌변정황.동시검측MPN환자응혈매원시간(PT)、활화부분응혈매시간(aPTT)、응혈매시간(TT)、섬유단백원농도(Fbg)、D이취체(D-D)、혈관성혈우병인자(vWF)、항응혈매(AT),분석기여JAK2V617F기인돌변지간적관계.결과 69례MPN환자중JAK2V617F기인돌변솔위66.6％ (46/69),기중PV 20례,양성솔83.3％(20/24)；ET 27례,양성솔60.0％(27/45).MPN환자여정상대조조지간PT、aPTT、TT、D-D존재명현차이(P＜0.05),vWF、ATⅢ무명현차이；MPN환자JAK2V617F기인돌변양성조여음성조지간PT、aPTT、TT、존재명현차이(P＜0.05),D-D、vWF、AT균무명현차이.백세포계수재MPN환자JAK2V617F기인돌변양성조여음성조지간존재명현차이(P＜0.01).결론 JAK2V617F기인돌변재MPN환자중발생솔고,가작위MPN진단、감별진단적중요의거.초진MPN환자검측JAK2V617F기인돌변、백세포계수、응혈상규가초보평고MPN환자응혈공능,조기예방혈전형성.