CAJ | 학술논문

目的：在郴州市建立唐氏综合征的产前筛查与产前诊断网络，有效提高产前筛查率和诊断率，以降低郴州地区的出生缺陷。方法建立起以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查与诊断网络系统，对辖区孕妇进行产前筛查和诊断。结果产前筛查网络已覆盖郴州市13个县市区，至2012年底，共筛查孕妇82356人，筛查阳性率7．65％，高风险孕妇诊断率49．13％，诊断阳性率4．17％，产前诊断随访率达100％，诊断出各种出生缺陷131例，有效降低了郴州地区的出生缺陷。结论通过现有妇幼保健网建立产前筛查网络能迅速持续实现筛查人群最大化，有效降低本地区婴儿出生缺陷，达到提高人口素质的目的，也为其他遗传性疾病的产前筛查和诊断提供了服务模式。
목적：재침주시건립당씨종합정적산전사사여산전진단망락，유효제고산전사사솔화진단솔，이강저침주지구적출생결함。방법건립기이강저당씨종합정출생솔위목적적산전사사여진단망락계통，대할구잉부진행산전사사화진단。결과산전사사망락이복개침주시13개현시구，지2012년저，공사사잉부82356인，사사양성솔7．65％，고풍험잉부진단솔49．13％，진단양성솔4．17％，산전진단수방솔체100％，진단출각충출생결함131례，유효강저료침주지구적출생결함。결론통과현유부유보건망건립산전사사망락능신속지속실현사사인군최대화，유효강저본지구영인출생결함，체도제고인구소질적목적，야위기타유전성질병적산전사사화진단제공료복무모식。