宁夏医科大学学报
寧夏醫科大學學報
저하의과대학학보
JOURNAL OF NINGXIA MEDICAL COLLEGE
2014年
2期
137-139
,共3页
陈耀平%陈静%王贵杰%霍正浩%魏军
陳耀平%陳靜%王貴傑%霍正浩%魏軍
진요평%진정%왕귀걸%곽정호%위군
视网膜色素变性%USH2A基因%突变分析
視網膜色素變性%USH2A基因%突變分析
시망막색소변성%USH2A기인%돌변분석
retinitis pigmentosa%USH2A gene%mutation analysis
目的 通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(Haplotype Map,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp).结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点.
目的 通過對一箇三代視網膜色素變性(RP)傢繫進行基因檢測分析,找到其緻病基因.方法 採用外顯子捕穫直接測序,檢測傢繫成員40箇RP相關基因,經與美國國立生物技術信息中心(NCBI)的SNP數據庫(dbSNP)和國際人類基因組單體型圖(Haplotype Map,簡稱HapMap)數據庫進行比較,查找緻病基因.結果 該傢繫的緻病基因位于USH2A基因.該基因編碼區存在2箇錯義突變(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp).結論 本研究在一箇三代RP傢繫中髮現瞭USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp兩箇新突變位點.
목적 통과대일개삼대시망막색소변성(RP)가계진행기인검측분석,조도기치병기인.방법 채용외현자포획직접측서,검측가계성원40개RP상관기인,경여미국국립생물기술신식중심(NCBI)적SNP수거고(dbSNP)화국제인류기인조단체형도(Haplotype Map,간칭HapMap)수거고진행비교,사조치병기인.결과 해가계적치병기인위우USH2A기인.해기인편마구존재2개착의돌변(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp).결론 본연구재일개삼대RP가계중발현료USH2A기인p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp량개신돌변위점.
