CAJ | 학술논문

目的:探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)诊断的价值.方法:对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析.结果:34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合.34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例.34例中10例行染色体核型分析检查,结果3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常.结论:产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义.
목적:탐토산전초성검사대태인전뇌무렬기형(Holoprosencephaly,HPE)진단적개치.방법:대아원산전초성검사중발현적34례태인전뇌무렬기형초성성상도특정급산후결과진행회고성분석.결과:34례전뇌무렬기형태인중무협HPE 21례,산전초성표현위단일뇌실,구뇌융합,뇌중선결구소실;반협HPE 5례,산전초성표현위단일뇌실,구뇌부분융합,가견부분뇌중선;협상HPE 8례,산전초성표현위무투명격강,측뇌실전각융합.34례전뇌무렬기형태인중합병단발혹다발기형29례,기중안면부기형23례,심장기형8례,신장이상4례,척주렬1례,지체이상6례,전신수종3례,단제동맥6례,제대낭종1례,위포현시불청2례,양수과다5례,양수과소2례.34례중10례행염색체핵형분석검사,결과3례13-삼체,1례18-삼체,1례염색체부분결실,5례염색체핵형정상.결론:산전초성검사대태인전뇌무렬기형구유교고적진단개치,강저엄중결함인출생솔,대림상진단유중요의의.