中国优生优育
中國優生優育
중국우생우육
CHINESE JOURNAL OF HEALTHY BIRTH & CHILD CARE
2014年
3期
137-140
,共4页
钟海雷%李妍伸%杜彬彬%邢清和%贺林%张彦周
鐘海雷%李妍伸%杜彬彬%邢清和%賀林%張彥週
종해뢰%리연신%두빈빈%형청화%하림%장언주
肥厚型心肌病%β肌球蛋白重链%突变%表型
肥厚型心肌病%β肌毬蛋白重鏈%突變%錶型
비후형심기병%β기구단백중련%돌변%표형
目的 研究中国河南省一肥厚型梗阻性心肌病家系的致病基因突变位点,分析该位点突变与临床表型之间的关系.方法 收集该家系成员临床表型资料.选取家系中一位患者进行全外显子组测序,结合文献报道,筛选最可能致病的突变位点,并用Sanger测序法在其他2位家系成员中进行验证,确定突变位点,并用同源建模预测蛋白结构.结果 在该家系中发现MYH7基因第5号外显子存在Arg143Gln错义突变,该位点位于β肌球蛋白二聚体的结合界面上,但不在ATP结合活性区.结论 MYH7基因Arg143Gln突变是中国人肥厚型心肌病的常见致病突变之一,该突变可能影响β肌球蛋白二聚体的形成,导致疾病发生.
目的 研究中國河南省一肥厚型梗阻性心肌病傢繫的緻病基因突變位點,分析該位點突變與臨床錶型之間的關繫.方法 收集該傢繫成員臨床錶型資料.選取傢繫中一位患者進行全外顯子組測序,結閤文獻報道,篩選最可能緻病的突變位點,併用Sanger測序法在其他2位傢繫成員中進行驗證,確定突變位點,併用同源建模預測蛋白結構.結果 在該傢繫中髮現MYH7基因第5號外顯子存在Arg143Gln錯義突變,該位點位于β肌毬蛋白二聚體的結閤界麵上,但不在ATP結閤活性區.結論 MYH7基因Arg143Gln突變是中國人肥厚型心肌病的常見緻病突變之一,該突變可能影響β肌毬蛋白二聚體的形成,導緻疾病髮生.
목적 연구중국하남성일비후형경조성심기병가계적치병기인돌변위점,분석해위점돌변여림상표형지간적관계.방법 수집해가계성원림상표형자료.선취가계중일위환자진행전외현자조측서,결합문헌보도,사선최가능치병적돌변위점,병용Sanger측서법재기타2위가계성원중진행험증,학정돌변위점,병용동원건모예측단백결구.결과 재해가계중발현MYH7기인제5호외현자존재Arg143Gln착의돌변,해위점위우β기구단백이취체적결합계면상,단불재ATP결합활성구.결론 MYH7기인Arg143Gln돌변시중국인비후형심기병적상견치병돌변지일,해돌변가능영향β기구단백이취체적형성,도치질병발생.
