CAJ | 학술논문

中国人群携带m.14484T＞C突变的Leber's遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析
중국인군휴대m.14484T＞C돌변적Leber's유전성시신경병변선립체단체형급다태위점분석
The analysis of mitochondrial DNA haplogroups and variants for Leber's hereditary optic neuropathy in Chinese families carrying the m.14484T＞C mutation

万方数据

遗传遺傳 유전
HEREDITAS(BEIJING)
2014年 4期 336-345 ,共10页

孟祥娟%朱金萍%高敏%张赛%赵福新%张娟娟%刘晓玲%韦企平%童绎

맹상연%주금평%고민%장새%조복신%장연연%류효령%위기평%동역

Leber遗传性视神经病变%线粒体%突变%单体型%外显率 Leber遺傳性視神經病變%線粒體%突變%單體型%外顯率
Leber유전성시신경병변%선립체%돌변%단체형%외현솔
Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)%mitochondrial%mutation%haplogroup%penetrance

线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T＞C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7％.携带m.14484T＞C突变的51例家系LHON的外显率从5.6％～100.0％不等,平均外显率为21.5％.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8％,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13％)显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险.
선립체ND6기인(MT-ND6)상적m.14484T＞C돌변시Leb er's유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)적일개원발성돌변,단해돌변자신불족이산생시력손상.위연구선립체단체형대휴대해돌변인군LHON발병적영향,문장대1 177례중국한족LHON환자MT-ND6기인진행료전면계통적사사,공사사도67례환자휴대m.14484T＞C동질성돌변,재해연구군체중소점비례위5.7％.휴대m.14484T＞C돌변적51례가계LHON적외현솔종5.6％～100.0％불등,평균외현솔위21.5％.대가계중51례선증자선립체전기인조진행분석,각표현위불동적다태성,분별속우18개동아선립체단체형.기중단체형A화단체형F재병례조빈솔균명현저우106례대조조.령외,단체형M10a재병례조중점9.8％,재대조조중미피발현,진일보발현해단체형가계LHON적평균외현솔(46.13％)현저고우기타단체형가계적평균외현솔,제시선립체단체형M10a가능증가시력손상적풍험.