复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2014年
2期
183-190
,共8页
胡萍%杨琳%詹国栋%马端%黄国英%周文浩
鬍萍%楊琳%詹國棟%馬耑%黃國英%週文浩
호평%양림%첨국동%마단%황국영%주문호
2q37缺失综合征%4q部分三体综合征%基因组拷贝数变异%新生儿多发畸形
2q37缺失綜閤徵%4q部分三體綜閤徵%基因組拷貝數變異%新生兒多髮畸形
2q37결실종합정%4q부분삼체종합정%기인조고패수변이%신생인다발기형
2q37 deletion syndrome%partial 4q trisomy syndrome%copy number variations%neonatal multiple malformations
目的 应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法 对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对.结果 本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形.本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936 kb～17 912.863 kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1～q37.3缺失和4q32.3～q35.2重复.文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉.结论 本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异.
目的 應用SNP芯片檢測方法,對染色體結果為46,XX,add(2)(q37)的1例新生兒多髮畸形患兒進行全基因組拷貝數變異(copy number variants,CNVs)的檢測,分析其中罕見CNVs與錶型的相關性.方法 對于1例新生兒多髮畸形病例,採用Affymetrix SNP芯片篩查全基因組CNVs,經過篩選得到罕見潛在緻病性CNVs.將這些CNVs片段結閤患兒的錶型進行文獻比對.結果 本例患兒的主要錶型包括:小耳畸形、外耳廓捲麯、小下頜、頸蹼、雙手通貫掌、雙足內翻、室間隔缺損、動脈導管未閉、卵圓孔未閉、肺動脈高壓、二尖瓣狹窄、脊柱後凸畸形.本例患兒共得到潛在緻病性CNVs片段4箇,大小為4 282.936 kb～17 912.863 kb,集中在2號、4號染色體長臂,鄰近閤併後得到2箇,分彆為2q37.1～q37.3缺失和4q32.3～q35.2重複.文獻迴顧,髮現本例患兒耳部、心髒、骨骼畸形等錶型與2q37缺失綜閤徵有關;而更多相應錶型如耳部、下頜、頸部畸形和通貫掌、足內翻、心髒畸形、脊柱畸形則與4q部分三體綜閤徵有交扠.結論 本研究首次報道瞭1例罕見的2q37缺失綜閤徵閤併4q部分三體綜閤徵的複雜染色體變異.
목적 응용SNP심편검측방법,대염색체결과위46,XX,add(2)(q37)적1례신생인다발기형환인진행전기인조고패수변이(copy number variants,CNVs)적검측,분석기중한견CNVs여표형적상관성.방법 대우1례신생인다발기형병례,채용Affymetrix SNP심편사사전기인조CNVs,경과사선득도한견잠재치병성CNVs.장저사CNVs편단결합환인적표형진행문헌비대.결과 본례환인적주요표형포괄:소이기형、외이곽권곡、소하합、경복、쌍수통관장、쌍족내번、실간격결손、동맥도관미폐、란원공미폐、폐동맥고압、이첨판협착、척주후철기형.본례환인공득도잠재치병성CNVs편단4개,대소위4 282.936 kb～17 912.863 kb,집중재2호、4호염색체장비,린근합병후득도2개,분별위2q37.1～q37.3결실화4q32.3～q35.2중복.문헌회고,발현본례환인이부、심장、골격기형등표형여2q37결실종합정유관;이경다상응표형여이부、하합、경부기형화통관장、족내번、심장기형、척주기형칙여4q부분삼체종합정유교차.결론 본연구수차보도료1례한견적2q37결실종합정합병4q부분삼체종합정적복잡염색체변이.
