浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2013年
4期
426-430
,共5页
陈宾%马建婷%陈利玲%洪旭涛%唐晓婧%陈枢青
陳賓%馬建婷%陳利玲%洪旭濤%唐曉婧%陳樞青
진빈%마건정%진리령%홍욱도%당효청%진추청
基因组%体细胞突变/分析%基因组序列比对/测序%腹膜间皮瘤/肿瘤
基因組%體細胞突變/分析%基因組序列比對/測序%腹膜間皮瘤/腫瘤
기인조%체세포돌변/분석%기인조서렬비대/측서%복막간피류/종류
Genome%Somatic mutation/analysis%Genome sequence comparison/sequence%Peritoneal mesothelioma/tumor
目的:探讨临床标本全基因组测序中体细胞突变测定技术的应用.方法:对1例手术切除的腹膜间皮瘤肿瘤组织和其癌旁组织进行了第二代全基因组测序,并将结果与人类基因组数据库的参考序列进行比对.结果:发现639 717个肿瘤组织和癌旁组织细胞共有的单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV),20 302个肿瘤组织独有的SNV和2 185个癌旁组织独有的SNV,还有223个位点,在肿瘤组织和癌旁组织以及人类基因组参考序列三者之间均不相同.结论:仅仅对个体2种组织样本和人类基因组参考序列比对,尚不能准确定位病变细胞的所有体细胞突变.因此,建立个体出生时的全基因组序列或预留出生时的DNA样本有助于排除正常组织体细胞突变的干扰.
目的:探討臨床標本全基因組測序中體細胞突變測定技術的應用.方法:對1例手術切除的腹膜間皮瘤腫瘤組織和其癌徬組織進行瞭第二代全基因組測序,併將結果與人類基因組數據庫的參攷序列進行比對.結果:髮現639 717箇腫瘤組織和癌徬組織細胞共有的單覈苷痠變異(single nucleotide variation,SNV),20 302箇腫瘤組織獨有的SNV和2 185箇癌徬組織獨有的SNV,還有223箇位點,在腫瘤組織和癌徬組織以及人類基因組參攷序列三者之間均不相同.結論:僅僅對箇體2種組織樣本和人類基因組參攷序列比對,尚不能準確定位病變細胞的所有體細胞突變.因此,建立箇體齣生時的全基因組序列或預留齣生時的DNA樣本有助于排除正常組織體細胞突變的榦擾.
목적:탐토림상표본전기인조측서중체세포돌변측정기술적응용.방법:대1례수술절제적복막간피류종류조직화기암방조직진행료제이대전기인조측서,병장결과여인류기인조수거고적삼고서렬진행비대.결과:발현639 717개종류조직화암방조직세포공유적단핵감산변이(single nucleotide variation,SNV),20 302개종류조직독유적SNV화2 185개암방조직독유적SNV,환유223개위점,재종류조직화암방조직이급인류기인조삼고서렬삼자지간균불상동.결론:부부대개체2충조직양본화인류기인조삼고서렬비대,상불능준학정위병변세포적소유체세포돌변.인차,건립개체출생시적전기인조서렬혹예류출생시적DNA양본유조우배제정상조직체세포돌변적간우.
