中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2013年
5期
304-306
,共3页
梁玉美%潘红飞%王春芳%冯燕妮
樑玉美%潘紅飛%王春芳%馮燕妮
량옥미%반홍비%왕춘방%풍연니
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症%基因突变%壮族%婴儿,新生
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥%基因突變%壯族%嬰兒,新生
포도당-6-린산탈경매결핍증%기인돌변%장족%영인,신생
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency%Gene mutation%Zhuang nationality%Infant,newborn
目的 了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平.方法 用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2～12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G.结果 共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例(23.8％)、G1376T11例(26.2％)、A95G 14例(33.3％)、C1024T 5例(11.9％)；复合位点突变2例(4.8％)均为G1388A+ A95G.结论 百色地区为少数民族聚集区,基因突变有其较为特殊的类型.
目的 瞭解百色地區齣生的壯族新生兒葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥基因突變特點,以提高診斷水平.方法 用速率法篩查新生兒G6PD活性,選擇2012年2～12月在我院產科齣生或入住新生兒病房的G6PD缺乏癥壯族新生兒,用PCR加反嚮點雜交技術快速檢測中國人常見的基因突變類型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G.結果 共診斷49例G6PD缺乏癥患兒,檢齣突變類型42例,單箇位點突變40例,其中G1388A 10例(23.8％)、G1376T11例(26.2％)、A95G 14例(33.3％)、C1024T 5例(11.9％)；複閤位點突變2例(4.8％)均為G1388A+ A95G.結論 百色地區為少數民族聚集區,基因突變有其較為特殊的類型.
목적 료해백색지구출생적장족신생인포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증기인돌변특점,이제고진단수평.방법 용속솔법사사신생인G6PD활성,선택2012년2～12월재아원산과출생혹입주신생인병방적G6PD결핍증장족신생인,용PCR가반향점잡교기술쾌속검측중국인상견적기인돌변류형G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A화A95G.결과 공진단49례G6PD결핍증환인,검출돌변류형42례,단개위점돌변40례,기중G1388A 10례(23.8％)、G1376T11례(26.2％)、A95G 14례(33.3％)、C1024T 5례(11.9％)；복합위점돌변2례(4.8％)균위G1388A+ A95G.결론 백색지구위소수민족취집구,기인돌변유기교위특수적류형.
