赣南医学院学报
贛南醫學院學報
공남의학원학보
JOURNAL OF GANNAN MEDICAL COLLEGE
2013年
4期
559-560,645
,共3页
先天性大疱性表皮松解症%临床表现%基因突变%诊断%基因治疗
先天性大皰性錶皮鬆解癥%臨床錶現%基因突變%診斷%基因治療
선천성대포성표피송해증%림상표현%기인돌변%진단%기인치료
目的:探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症(EB)临床特点、发病机制、诊断及治疗.方法:结合1例新生儿EB患儿,对EB的临床表现、诊断和治疗方法等进展复习.结果:EB是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹,这组疾病可简单分为4种亚型,即单纯型、半桥粒型、交界型和营养不良型.确诊靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测,无条件可通过临床表现和家族史来诊断.应与新生儿脓疱疮、新生儿剥脱性皮炎、先天性梅毒等病鉴别.临床以对症治疗为主,基因治疗有望成为根本方法.结论:新生儿EB临床表现复杂,确诊较困难,尚无特殊的治疗方法,基因治疗有望成为根本方法.
目的:探討新生兒先天性大皰性錶皮鬆解癥(EB)臨床特點、髮病機製、診斷及治療.方法:結閤1例新生兒EB患兒,對EB的臨床錶現、診斷和治療方法等進展複習.結果:EB是一種遺傳性皮膚疾病,錶現為皮膚黏膜受輕微外力摩抆後起皰疹,這組疾病可簡單分為4種亞型,即單純型、半橋粒型、交界型和營養不良型.確診靠基因定位、透視電子顯微鏡和免疫熒光檢測,無條件可通過臨床錶現和傢族史來診斷.應與新生兒膿皰瘡、新生兒剝脫性皮炎、先天性梅毒等病鑒彆.臨床以對癥治療為主,基因治療有望成為根本方法.結論:新生兒EB臨床錶現複雜,確診較睏難,尚無特殊的治療方法,基因治療有望成為根本方法.
목적:탐토신생인선천성대포성표피송해증(EB)림상특점、발병궤제、진단급치료.방법:결합1례신생인EB환인,대EB적림상표현、진단화치료방법등진전복습.결과:EB시일충유전성피부질병,표현위피부점막수경미외력마찰후기포진,저조질병가간단분위4충아형,즉단순형、반교립형、교계형화영양불량형.학진고기인정위、투시전자현미경화면역형광검측,무조건가통과림상표현화가족사래진단.응여신생인농포창、신생인박탈성피염、선천성매독등병감별.림상이대증치료위주,기인치료유망성위근본방법.결론:신생인EB림상표현복잡,학진교곤난,상무특수적치료방법,기인치료유망성위근본방법.