华西口腔医学杂志
華西口腔醫學雜誌
화서구강의학잡지
WEST CHINA JOURNAL OF STOMATOLOGY
2013年
5期
522-525
,共4页
颅锁骨发育不全综合征%RUNX2%基因突变
顱鎖骨髮育不全綜閤徵%RUNX2%基因突變
로쇄골발육불전종합정%RUNX2%기인돌변
cleidocranial dysplasia%RUNX2%gene mutation
目的 检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法 采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析.结果 在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C＞T.结论 c.568C＞T突变是导致该家系发病的分子基础.
目的 檢測一箇顱鎖骨髮育不全綜閤徵(CCD)傢繫RUNX2基因突變情況.方法 採用先證者查證法,對CCD傢繫各成員進行全身健康狀況及口腔專科檢查,拍攝X線片;抽取先證者及其父母、姐姐外週靜脈血,提取基因組DNA,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增RUNX2基因併測序,將先證者及其父母、姐姐RUNX2基因測序結果進行Blastn比較分析.結果 在先證者RUNX2基因的外顯子2上髮現瞭一箇C→T突變,此突變來自母繫染色體該基因568位點的基因突變;密碼子CGG→TGG引起RUNX2編碼的轉錄因子第190位保守的精氨痠變成色氨痠,突變型為c.568C＞T.結論 c.568C＞T突變是導緻該傢繫髮病的分子基礎.
목적 검측일개로쇄골발육불전종합정(CCD)가계RUNX2기인돌변정황.방법 채용선증자사증법,대CCD가계각성원진행전신건강상황급구강전과검사,박섭X선편;추취선증자급기부모、저저외주정맥혈,제취기인조DNA,취합매련반응(PCR)확증RUNX2기인병측서,장선증자급기부모、저저RUNX2기인측서결과진행Blastn비교분석.결과 재선증자RUNX2기인적외현자2상발현료일개C→T돌변,차돌변래자모계염색체해기인568위점적기인돌변;밀마자CGG→TGG인기RUNX2편마적전록인자제190위보수적정안산변성색안산,돌변형위c.568C＞T.결론 c.568C＞T돌변시도치해가계발병적분자기출.
