中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2013年
22期
19-20
,共2页
黄国珍%张莉%叶国永%吴朝晖%唋长顺
黃國珍%張莉%葉國永%吳朝暉%唋長順
황국진%장리%협국영%오조휘%도장순
地中海贫血%MLPA技术%基因测序技术
地中海貧血%MLPA技術%基因測序技術
지중해빈혈%MLPA기술%기인측서기술
Thalassemia disease%MLPA technology%Gene sequencing technology
目的 联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断.方法 回顾性分析2011年10月～2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术.结果 通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例.在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9％)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1％)是41～42杂合基因型.通过MLPA检测,又发现16例(14.55％)α型地贫缺失型.结论 发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据.
目的 聯用多重連接酶依賴探針擴增技術(MLPA)和基因測序技術,對地中海貧血病患者進行基因診斷.方法 迴顧性分析2011年10月～2013年2月來深圳市坪山新區人民醫院就診的地中海貧血病患者110例,先對他們進行基因檢測,再對他們進行MLPA技術.結果 通過基因檢測,α1型地中海貧血病21例,α2型地中海貧血病27例,β型地中海貧血病62例.在62例β型地中海貧血病患者中,21例(33.9％)閤併α型地中海貧血病雙重雜閤子,41例(66.1％)是41～42雜閤基因型.通過MLPA檢測,又髮現16例(14.55％)α型地貧缺失型.結論 髮現運用基因測序技術能檢測到大部分的地中海貧血病,再聯用多重連接酶依賴探針擴增技術能更準確的檢測到全部地中海貧血病,所以聯用多重連接酶依賴探針擴增技術和基因測序技術是檢測地中海貧血病有效的方法,為以後的臨床檢測提供瞭依據.
목적 련용다중련접매의뢰탐침확증기술(MLPA)화기인측서기술,대지중해빈혈병환자진행기인진단.방법 회고성분석2011년10월～2013년2월래심수시평산신구인민의원취진적지중해빈혈병환자110례,선대타문진행기인검측,재대타문진행MLPA기술.결과 통과기인검측,α1형지중해빈혈병21례,α2형지중해빈혈병27례,β형지중해빈혈병62례.재62례β형지중해빈혈병환자중,21례(33.9％)합병α형지중해빈혈병쌍중잡합자,41례(66.1％)시41～42잡합기인형.통과MLPA검측,우발현16례(14.55％)α형지빈결실형.결론 발현운용기인측서기술능검측도대부분적지중해빈혈병,재련용다중련접매의뢰탐침확증기술능경준학적검측도전부지중해빈혈병,소이련용다중련접매의뢰탐침확증기술화기인측서기술시검측지중해빈혈병유효적방법,위이후적림상검측제공료의거.
