中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2013年
3期
331-335,352
,共6页
韩春锡%江贤萍%周琳瑛%刘文晴%廖建湘
韓春錫%江賢萍%週琳瑛%劉文晴%廖建湘
한춘석%강현평%주림영%류문청%료건상
Ehlers-Danlos综合征%皮肤弹性过度%关节伸展过度%运动发育障碍%基因突变%病理
Ehlers-Danlos綜閤徵%皮膚彈性過度%關節伸展過度%運動髮育障礙%基因突變%病理
Ehlers-Danlos종합정%피부탄성과도%관절신전과도%운동발육장애%기인돌변%병리
Ehlers-Danlos syndrome%skin hyperextensibility%joint hypermobility%motor development obstacles%gene mutation%pathology
目的 探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法 对l例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变；电镜见胶原纤维大小不等；COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+lG.＞A.结论 早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.
目的 探討Ehlers-Danlos綜閤徵的運動髮育障礙、遺傳、皮膚-骨骼肌病理特徵.方法 對l例經典型Ehlers-Danlos綜閤徵患兒的病史、臨床錶現、基因檢測、病理特徵和隨訪2年結果進行迴顧性分析.結果 Ehlers-Danlos綜閤徵患兒錶現為皮膚彈力增加,關節伸展過度,四肢肌張力減低,運動髮育明顯延遲.然而,隨著年齡的增加,運動狀態逐漸得到改善.皮膚病理改變為真皮層變薄,膠原纖維數量減少、排列疏鬆、紊亂,彈力纖維數量增多併呈顆粒狀纖維斷裂改變；電鏡見膠原纖維大小不等；COL5A1基因的22號內含子髮生剪切突變c.2133+lG.＞A.結論 早期診斷Ehlers-Danlos綜閤徵和保護關節功能對患兒的運動髮育非常重要.
목적 탐토Ehlers-Danlos종합정적운동발육장애、유전、피부-골격기병리특정.방법 대l례경전형Ehlers-Danlos종합정환인적병사、림상표현、기인검측、병리특정화수방2년결과진행회고성분석.결과 Ehlers-Danlos종합정환인표현위피부탄력증가,관절신전과도,사지기장력감저,운동발육명현연지.연이,수착년령적증가,운동상태축점득도개선.피부병리개변위진피층변박,효원섬유수량감소、배렬소송、문란,탄력섬유수량증다병정과립상섬유단렬개변；전경견효원섬유대소불등；COL5A1기인적22호내함자발생전절돌변c.2133+lG.＞A.결론 조기진단Ehlers-Danlos종합정화보호관절공능대환인적운동발육비상중요.
