中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2013年
3期
301-305
,共5页
喻绪恩%胡纪源%王训%程楠%于庆生%胡文彬%韩咏竹%杨任民
喻緒恩%鬍紀源%王訓%程楠%于慶生%鬍文彬%韓詠竹%楊任民
유서은%호기원%왕훈%정남%우경생%호문빈%한영죽%양임민
肝豆状核变性%肌肉病理%线粒体%铜染色
肝豆狀覈變性%肌肉病理%線粒體%銅染色
간두상핵변성%기육병리%선립체%동염색
hepatolenticular degeneration%muscle pathology%mitochondrion%copper
目的 探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值.方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例.另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组.两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现.比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异.结果 肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常.脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维；其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象.21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性.结论 肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常.肌肉铜染色对HLD诊断价值不大.
目的 探討肝豆狀覈變性(HLD)患者的腹部肌肉病理特點及銅染色技術在HLD的診斷價值.方法 21例HLD患者因脾髒功能亢進需行脾髒切除術為HLD組,其中肝型HLD 11例,腦-內髒型HLD 10例.另選擇5例因外傷緻脾破裂行急診脾髒切除術的非HLD患者為對照組.兩組患者均留取腹部手術切口處少許肌肉標本,經液氮-異戊烷處理後作厚度為10μm的冰凍切片,分彆進行囌木精-伊紅、改良Gomori(MGT)、還原型輔酶Ⅰ四氮唑還原酶(NADH-TR)、琥珀痠脫氫酶(SDH)、細胞色素C氧化酶(CCO)等組織病理染色,以及紅氨痠、硫氧痠銅染色,光鏡下觀察病理錶現.比較肝型和腦-內髒型患者的肌肉病理有無差異.結果 肝型HLD患者腹部肌肉病理未見異常.腦-內髒型HLD患者腹部肌肉病理見肌纖維大小輕度不等,4例有明顯的彊反應性血管(SSVs),3例有破碎紅纖維(RRF),2例CCO活性缺失纖維和S/C雙染呈藍纖維；其中2例顱腦MRI示額葉有軟化竈者腹部肌肉均髮現典型SSVs現象.21例HLD患者的腹部肌肉的銅染色均陰性.結論 肝型HLD患者腹部肌肉未見線粒體功能異常,而腦-內髒型HLD患者腹部肌肉髮現線粒體功能異常.肌肉銅染色對HLD診斷價值不大.
목적 탐토간두상핵변성(HLD)환자적복부기육병리특점급동염색기술재HLD적진단개치.방법 21례HLD환자인비장공능항진수행비장절제술위HLD조,기중간형HLD 11례,뇌-내장형HLD 10례.령선택5례인외상치비파렬행급진비장절제술적비HLD환자위대조조.량조환자균류취복부수술절구처소허기육표본,경액담-이무완처리후작후도위10μm적빙동절편,분별진행소목정-이홍、개량Gomori(MGT)、환원형보매Ⅰ사담서환원매(NADH-TR)、호박산탈경매(SDH)、세포색소C양화매(CCO)등조직병리염색,이급홍안산、류양산동염색,광경하관찰병리표현.비교간형화뇌-내장형환자적기육병리유무차이.결과 간형HLD환자복부기육병리미견이상.뇌-내장형HLD환자복부기육병리견기섬유대소경도불등,4례유명현적강반응성혈관(SSVs),3례유파쇄홍섬유(RRF),2례CCO활성결실섬유화S/C쌍염정람섬유；기중2례로뇌MRI시액협유연화조자복부기육균발현전형SSVs현상.21례HLD환자적복부기육적동염색균음성.결론 간형HLD환자복부기육미견선립체공능이상,이뇌-내장형HLD환자복부기육발현선립체공능이상.기육동염색대HLD진단개치불대.
