中华临床实验室管理电子杂志
中華臨床實驗室管理電子雜誌
중화림상실험실관리전자잡지
2013年
1期
46-52
,共7页
吴子燕%徐涓娟%孙菲%陈华%吴庆军%郑文洁%李萍%宋宁%李永哲
吳子燕%徐涓娟%孫菲%陳華%吳慶軍%鄭文潔%李萍%宋寧%李永哲
오자연%서연연%손비%진화%오경군%정문길%리평%송저%리영철
抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎%单核苷酸多态性%Toll样受体
抗中性粒細胞胞漿抗體相關性小血管炎%單覈苷痠多態性%Toll樣受體
항중성립세포포장항체상관성소혈관염%단핵감산다태성%Toll양수체
Antineutrophil cytoplasmic autoantibodies-associated vasculitides%Polymorphisms,single nucleotide%Toll like receptor
目的 探讨Toll样受体2/9 (Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国北方汉族人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplamic autoantibody,ANCA)相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)易感性的相关性.方法 采用回顾性病例对照设计.随机收集2011年11月至2012年12月北京协和医院门诊和住院的176例AAV患者,包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA) 100例、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA) 76例,以及485名健康人,针对其TLR2/9基因标签SNP (tagger SNP)位点,用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)进行TLR2/9基因分型.对检测数据先进行Hardy-Weinberg和基因型(HWE)平衡检验;然后,对等位基因频率和基因型频率进行关联分析;并比较各SNP位点在各组中等位基因频率;同时进行单体型分析.结果 Rs3804100(TLR2)的C等位基因频率在MPA组[39.5％ (60/76)]和健康对照组[27.9％ (271/485)]的差异有统计学意义(Pc=0.026,OR 1.68,95％CI 1.18～2.40);而在GPA组[26.5％ (53/100)]和健康对照组的差异无统计学意义(x2=0.17,Pc＞ 0.05).在单体型分析中,区域2的CC单体型频率在MPA组较健康对照组显著升高[39.5％(60/76)比27.6％(134/485)],且差异有统计学意义(x2=8.74,Pc=0.022).AAV组rs352139和rs187084 (TLR9)与健康对照组的等位基因频率比较,差异均无统计学意义(x2分别为0.29、0.05,Pc均＞0.05).结论 首次发现TLR2 rs3804100位点与中国北方汉族人群MPA的易感性相关,而与GPA可能不相关.TLR9 (rs352139、rs187084)可能与中国北方汉族人群的AAV(GPA和MPA)均不相关.
目的 探討Toll樣受體2/9 (Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms,SNP)與中國北方漢族人群抗中性粒細胞胞漿抗體(anti-neutrophil cytoplamic autoantibody,ANCA)相關性小血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)易感性的相關性.方法 採用迴顧性病例對照設計.隨機收集2011年11月至2012年12月北京協和醫院門診和住院的176例AAV患者,包括肉芽腫性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA) 100例、顯微鏡下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA) 76例,以及485名健康人,針對其TLR2/9基因標籤SNP (tagger SNP)位點,用基質輔助激光解析電離飛行時間質譜(Matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)進行TLR2/9基因分型.對檢測數據先進行Hardy-Weinberg和基因型(HWE)平衡檢驗;然後,對等位基因頻率和基因型頻率進行關聯分析;併比較各SNP位點在各組中等位基因頻率;同時進行單體型分析.結果 Rs3804100(TLR2)的C等位基因頻率在MPA組[39.5％ (60/76)]和健康對照組[27.9％ (271/485)]的差異有統計學意義(Pc=0.026,OR 1.68,95％CI 1.18～2.40);而在GPA組[26.5％ (53/100)]和健康對照組的差異無統計學意義(x2=0.17,Pc＞ 0.05).在單體型分析中,區域2的CC單體型頻率在MPA組較健康對照組顯著升高[39.5％(60/76)比27.6％(134/485)],且差異有統計學意義(x2=8.74,Pc=0.022).AAV組rs352139和rs187084 (TLR9)與健康對照組的等位基因頻率比較,差異均無統計學意義(x2分彆為0.29、0.05,Pc均＞0.05).結論 首次髮現TLR2 rs3804100位點與中國北方漢族人群MPA的易感性相關,而與GPA可能不相關.TLR9 (rs352139、rs187084)可能與中國北方漢族人群的AAV(GPA和MPA)均不相關.
목적 탐토Toll양수체2/9 (Toll like receptor 2/9,TLR2/9)기인단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNP)여중국북방한족인군항중성립세포포장항체(anti-neutrophil cytoplamic autoantibody,ANCA)상관성소혈관염(ANCA-associated vasculitis,AAV)역감성적상관성.방법 채용회고성병례대조설계.수궤수집2011년11월지2012년12월북경협화의원문진화주원적176례AAV환자,포괄육아종성다혈관염(granulomatosis with polyangiitis,GPA) 100례、현미경하다혈관염(microscopic polyangitis,MPA) 76례,이급485명건강인,침대기TLR2/9기인표첨SNP (tagger SNP)위점,용기질보조격광해석전리비행시간질보(Matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)진행TLR2/9기인분형.대검측수거선진행Hardy-Weinberg화기인형(HWE)평형검험;연후,대등위기인빈솔화기인형빈솔진행관련분석;병비교각SNP위점재각조중등위기인빈솔;동시진행단체형분석.결과 Rs3804100(TLR2)적C등위기인빈솔재MPA조[39.5％ (60/76)]화건강대조조[27.9％ (271/485)]적차이유통계학의의(Pc=0.026,OR 1.68,95％CI 1.18～2.40);이재GPA조[26.5％ (53/100)]화건강대조조적차이무통계학의의(x2=0.17,Pc＞ 0.05).재단체형분석중,구역2적CC단체형빈솔재MPA조교건강대조조현저승고[39.5％(60/76)비27.6％(134/485)],차차이유통계학의의(x2=8.74,Pc=0.022).AAV조rs352139화rs187084 (TLR9)여건강대조조적등위기인빈솔비교,차이균무통계학의의(x2분별위0.29、0.05,Pc균＞0.05).결론 수차발현TLR2 rs3804100위점여중국북방한족인군MPA적역감성상관,이여GPA가능불상관.TLR9 (rs352139、rs187084)가능여중국북방한족인군적AAV(GPA화MPA)균불상관.
