CAJ | 학술논문

目的：探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺，非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果2054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例，总体异常核型检出率3．4％。其中染色体数目异常占47．1％，结构异常占30．0％，嵌合体占22．9％。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失，分别占比29．2％，20％、20％、9．2％、6．2％。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3．7％（39/1054），高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1．4％（10/706），超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8．1％（15/186）。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低，高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。
목적：탐토태인염색체이상여임신중기산전진단상용지정적관계。방법대부합산전진단지정적중기임신잉부진행지정동의양수혹제혈천자，비원위세포배양화중기염색체핵형G현대분석。결과2054례양수화제혈염색체핵형분석표본중발현이상핵형70례，총체이상핵형검출솔3．4％。기중염색체수목이상점47．1％，결구이상점30．0％，감합체점22．9％。이상핵형충류전5위의차위21삼체、역위、감합체、18삼체화결실，분별점비29．2％，20％、20％、9．2％、6．2％。당씨사사고풍험이진입산전진단적잉부중염색체이상검출솔위3．7％（39/1054），고령잉부태인이상염색체검출솔위1．4％（10/706），초성제시태인이상반유염색체이상태인검출솔8．1％（15/186）。결론재당씨사사고풍험각지정중고령잉부태인이상염색체검출솔최저，고령잉부응고필재합병기타산전진단지정시진입산전진단。