天津医科大学学报
天津醫科大學學報
천진의과대학학보
JOURNAL OF TIANJIN MEDICAL UNIVERSITY
2014年
2期
108-110
,共3页
巨结肠,先天性%RET基因%原癌基因%单核苷酸多态性
巨結腸,先天性%RET基因%原癌基因%單覈苷痠多態性
거결장,선천성%RET기인%원암기인%단핵감산다태성
Hirschsprung's disease,congential%RET gene%proto-oncogene%SNPs
目的:探讨RET基因13号外显子的基因多态性改变与肠无神经节细胞症(HSCR)的发生关系.方法:提取74例HSCR患者和53例与胃肠道疾病无关的对照组病人的全血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因13号外显子,纯化,应用直接测序方法分析13号外显子的基因表达情况.结果:在HSCR组与对照组中,RET基因13号外显子存在T769G基因多态性改变,其基因型频率在HSCR组中为GG78.27％,GT18.93％,TT2.8％;在对照组中为GG58.5％,GT15.1％,TT26.4％.等位基因频率在HSCR组中为G:87.84％,T:12.16％;在对照组中为G:66.0％,T:34.0％.两组的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(x2=18.383,P＜0.001;x2=19.834,P＜0.001).结论:RET基因13号外显子的T769G基因多态性改变与先天性巨结肠的发生可能相关.
目的:探討RET基因13號外顯子的基因多態性改變與腸無神經節細胞癥(HSCR)的髮生關繫.方法:提取74例HSCR患者和53例與胃腸道疾病無關的對照組病人的全血DNA,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增RET基因13號外顯子,純化,應用直接測序方法分析13號外顯子的基因錶達情況.結果:在HSCR組與對照組中,RET基因13號外顯子存在T769G基因多態性改變,其基因型頻率在HSCR組中為GG78.27％,GT18.93％,TT2.8％;在對照組中為GG58.5％,GT15.1％,TT26.4％.等位基因頻率在HSCR組中為G:87.84％,T:12.16％;在對照組中為G:66.0％,T:34.0％.兩組的基因型和等位基因頻率差異均有統計學意義(x2=18.383,P＜0.001;x2=19.834,P＜0.001).結論:RET基因13號外顯子的T769G基因多態性改變與先天性巨結腸的髮生可能相關.
목적:탐토RET기인13호외현자적기인다태성개변여장무신경절세포증(HSCR)적발생관계.방법:제취74례HSCR환자화53례여위장도질병무관적대조조병인적전혈DNA,취합매련반응(PCR)확증RET기인13호외현자,순화,응용직접측서방법분석13호외현자적기인표체정황.결과:재HSCR조여대조조중,RET기인13호외현자존재T769G기인다태성개변,기기인형빈솔재HSCR조중위GG78.27％,GT18.93％,TT2.8％;재대조조중위GG58.5％,GT15.1％,TT26.4％.등위기인빈솔재HSCR조중위G:87.84％,T:12.16％;재대조조중위G:66.0％,T:34.0％.량조적기인형화등위기인빈솔차이균유통계학의의(x2=18.383,P＜0.001;x2=19.834,P＜0.001).결론:RET기인13호외현자적T769G기인다태성개변여선천성거결장적발생가능상관.
