中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2014年
1期
52-56
,共5页
张海华%吴晔%陈娜%代丽芳%臧丽丽%冷雪荣%杜丽%王静敏%姜玉武
張海華%吳曄%陳娜%代麗芳%臧麗麗%冷雪榮%杜麗%王靜敏%薑玉武
장해화%오엽%진나%대려방%장려려%랭설영%두려%왕정민%강옥무
白质消融性白质脑病%基因型%创始者突变
白質消融性白質腦病%基因型%創始者突變
백질소융성백질뇌병%기인형%창시자돌변
Vanishing white matter disease%Genotype%Founder mutation
目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略.方法 以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象,对其EIF2B1-5基因外显子及外显子与内含子交界区进行基因测序及拷贝数异常检测;采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)方法验证患者中的常见突变EIF2B3c.1037T＞C(p.Ile346Thr)是否为创始者突变.结果 1.本组33例患儿基因突变阳性29例,阳性率与国外报道一致(88％比90％).2.共发现EIF2B1-5突变32种,其中23种为国外未报道的新突变,以错义突变为主.3.患者突变谱与国外报道不同:29例基因突变阳性患儿中EIF2B5突变占38％(11/29例),EIF2B3突变占31％(9/29例),EIF2B4突变占17％(5/29例),EIF2B2突变占10％(3/29例),EIF2B1突变占3％(1/29例),其中EIF2B3突变患者所占比率明显高于国外报道(4％).4.等位基因特异性PCR显示包含EIF2B3基因c.1037T＞C突变位点的单倍体上下游各2 200 bp范围内有相同的单核苷酸多态性(SNPs).结论 EIF2B3突变的患儿在中国VWM患儿中所占比例明显高于白种人群(31％比4％),提示中国患儿有自己独特的突变构成谱.EIF2B3的c.1037T＞C为中国患者的创始者突变.
目的 對臨床確診為白質消融性白質腦病(VWM)的33例患兒進行遺傳學分析,探討中國VWM患兒基因型特點併為中國VWM患兒提供基因診斷策略.方法 以2006年9月至2013年7月臨床診斷為VWM的33例患兒為研究對象,對其EIF2B1-5基因外顯子及外顯子與內含子交界區進行基因測序及拷貝數異常檢測;採用等位基因特異性聚閤酶鏈反應(PCR)方法驗證患者中的常見突變EIF2B3c.1037T＞C(p.Ile346Thr)是否為創始者突變.結果 1.本組33例患兒基因突變暘性29例,暘性率與國外報道一緻(88％比90％).2.共髮現EIF2B1-5突變32種,其中23種為國外未報道的新突變,以錯義突變為主.3.患者突變譜與國外報道不同:29例基因突變暘性患兒中EIF2B5突變佔38％(11/29例),EIF2B3突變佔31％(9/29例),EIF2B4突變佔17％(5/29例),EIF2B2突變佔10％(3/29例),EIF2B1突變佔3％(1/29例),其中EIF2B3突變患者所佔比率明顯高于國外報道(4％).4.等位基因特異性PCR顯示包含EIF2B3基因c.1037T＞C突變位點的單倍體上下遊各2 200 bp範圍內有相同的單覈苷痠多態性(SNPs).結論 EIF2B3突變的患兒在中國VWM患兒中所佔比例明顯高于白種人群(31％比4％),提示中國患兒有自己獨特的突變構成譜.EIF2B3的c.1037T＞C為中國患者的創始者突變.
목적 대림상학진위백질소융성백질뇌병(VWM)적33례환인진행유전학분석,탐토중국VWM환인기인형특점병위중국VWM환인제공기인진단책략.방법 이2006년9월지2013년7월림상진단위VWM적33례환인위연구대상,대기EIF2B1-5기인외현자급외현자여내함자교계구진행기인측서급고패수이상검측;채용등위기인특이성취합매련반응(PCR)방법험증환자중적상견돌변EIF2B3c.1037T＞C(p.Ile346Thr)시부위창시자돌변.결과 1.본조33례환인기인돌변양성29례,양성솔여국외보도일치(88％비90％).2.공발현EIF2B1-5돌변32충,기중23충위국외미보도적신돌변,이착의돌변위주.3.환자돌변보여국외보도불동:29례기인돌변양성환인중EIF2B5돌변점38％(11/29례),EIF2B3돌변점31％(9/29례),EIF2B4돌변점17％(5/29례),EIF2B2돌변점10％(3/29례),EIF2B1돌변점3％(1/29례),기중EIF2B3돌변환자소점비솔명현고우국외보도(4％).4.등위기인특이성PCR현시포함EIF2B3기인c.1037T＞C돌변위점적단배체상하유각2 200 bp범위내유상동적단핵감산다태성(SNPs).결론 EIF2B3돌변적환인재중국VWM환인중소점비례명현고우백충인군(31％비4％),제시중국환인유자기독특적돌변구성보.EIF2B3적c.1037T＞C위중국환자적창시자돌변.
