中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2014年
1期
24-27
,共4页
刘洋%张宏艳%林书祥%郭静
劉洋%張宏豔%林書祥%郭靜
류양%장굉염%림서상%곽정
先天性心脏病%PITX2基因%单核苷酸多态性%等位基因%基因型频率
先天性心髒病%PITX2基因%單覈苷痠多態性%等位基因%基因型頻率
선천성심장병%PITX2기인%단핵감산다태성%등위기인%기인형빈솔
Congenital heart disease%Paired-liked homeodomain transcription factor 2 gene%Single nucleotide polymorphisms%Allelic gene%Genotype frequency
目的 探讨心脏发育相关基因PITX2与间隔缺损类先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 综合美国国立生物技术信息中心网站(NCBI) dbSNPs数据库和SNPper软件的检索结果,确定所要研究的单核苷酸多态性(SNPs)位点.病例组30例间隔缺损类CHD患儿及对照组30例儿童,取其静脉血行PITX2基因目的片段DNA直接测序.分析各SNPs位点的等位基因、基因型在病例组和对照组间分布频率的统计学差异.结果 确定PITX2基因2个SNPs位点分别为rs1051887和rs28936409,rs1051887:编码核苷酸序列第954位的鸟嘌呤变为胞嘧啶,导致第106位的谷氨酸变为谷氨酰胺;rs28936409:编码核苷酸序列第910位的鸟嘌呤变为胞嘧啶,导致第91位的精氨酸变为脯氨酸,所选2个SNPs在病例组及对照组中均未见多态性结果.首次发现了PITX2基因的304C＞ G(Glu102Gln)位点存在C/G基因型,病例组的CG基因型频率高于对照组(x2=8.531,P＜0.05),等位基因的频率亦高于对照组(x2=6.508,P＜0.05),CG基因型使间隔缺损类CHD发生的危险度增加(CG基因型的OR=2.833,95％ CI:1.297～6.188).病例组及对照组的基因型分布经Hardy-Weinberg遗传平衡检测差异无统计学意义(P＞0.05).结论 本研究首次发现PITX2基因新的SNP位点304C＞G(Glu102 Gln),其CG基因型可能使间隔缺损类CHD的发病危险性增加.
目的 探討心髒髮育相關基因PITX2與間隔缺損類先天性心髒病(CHD)的相關性.方法 綜閤美國國立生物技術信息中心網站(NCBI) dbSNPs數據庫和SNPper軟件的檢索結果,確定所要研究的單覈苷痠多態性(SNPs)位點.病例組30例間隔缺損類CHD患兒及對照組30例兒童,取其靜脈血行PITX2基因目的片段DNA直接測序.分析各SNPs位點的等位基因、基因型在病例組和對照組間分佈頻率的統計學差異.結果 確定PITX2基因2箇SNPs位點分彆為rs1051887和rs28936409,rs1051887:編碼覈苷痠序列第954位的鳥嘌呤變為胞嘧啶,導緻第106位的穀氨痠變為穀氨酰胺;rs28936409:編碼覈苷痠序列第910位的鳥嘌呤變為胞嘧啶,導緻第91位的精氨痠變為脯氨痠,所選2箇SNPs在病例組及對照組中均未見多態性結果.首次髮現瞭PITX2基因的304C＞ G(Glu102Gln)位點存在C/G基因型,病例組的CG基因型頻率高于對照組(x2=8.531,P＜0.05),等位基因的頻率亦高于對照組(x2=6.508,P＜0.05),CG基因型使間隔缺損類CHD髮生的危險度增加(CG基因型的OR=2.833,95％ CI:1.297～6.188).病例組及對照組的基因型分佈經Hardy-Weinberg遺傳平衡檢測差異無統計學意義(P＞0.05).結論 本研究首次髮現PITX2基因新的SNP位點304C＞G(Glu102 Gln),其CG基因型可能使間隔缺損類CHD的髮病危險性增加.
목적 탐토심장발육상관기인PITX2여간격결손류선천성심장병(CHD)적상관성.방법 종합미국국립생물기술신식중심망참(NCBI) dbSNPs수거고화SNPper연건적검색결과,학정소요연구적단핵감산다태성(SNPs)위점.병례조30례간격결손류CHD환인급대조조30례인동,취기정맥혈행PITX2기인목적편단DNA직접측서.분석각SNPs위점적등위기인、기인형재병례조화대조조간분포빈솔적통계학차이.결과 학정PITX2기인2개SNPs위점분별위rs1051887화rs28936409,rs1051887:편마핵감산서렬제954위적조표령변위포밀정,도치제106위적곡안산변위곡안선알;rs28936409:편마핵감산서렬제910위적조표령변위포밀정,도치제91위적정안산변위포안산,소선2개SNPs재병례조급대조조중균미견다태성결과.수차발현료PITX2기인적304C＞ G(Glu102Gln)위점존재C/G기인형,병례조적CG기인형빈솔고우대조조(x2=8.531,P＜0.05),등위기인적빈솔역고우대조조(x2=6.508,P＜0.05),CG기인형사간격결손류CHD발생적위험도증가(CG기인형적OR=2.833,95％ CI:1.297～6.188).병례조급대조조적기인형분포경Hardy-Weinberg유전평형검측차이무통계학의의(P＞0.05).결론 본연구수차발현PITX2기인신적SNP위점304C＞G(Glu102 Gln),기CG기인형가능사간격결손류CHD적발병위험성증가.
